یک مطالعه بزرگ بین‌المللی ژنتیک سرطان سینه بیش از ۳۵۰ خطای DNA را شناسایی کرده است که خطر ابتلا به این بیماری را در فرد افزایش می‌دهد. به گفته دانشمندان، این خطا‌ها ممکن است تا ۱۹۰ ژن تأثیر بگذارد.
این نتایج، جامع‌ترین نقشه انواع خطر سرطان سینه تاکنون را ارائه داده است. ۴۵۰ محقق از سراسر جهان معتقدند این یافته‌ها با ارائه دقیق‌ترین تصویر در مورد چگونگی تفاوت DNA در افراد، نشان می‌دهد که کدام زنان در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند.
در ساختار DNA (نقشه بدن انسان) ۲۰ میلیارد ژن وجود دارد. بسیاری از این کد‌ها برای پروتئین‌ها و بلوک‌های ساختاری است که بدن انسان را تشکیل می‌دهد. انواع ژنتیکی می‌توانند در ژن‌ها قرار بگیرند و پروتئین را تغییر دهند. با این حال، بسیاری از آن‌ها در خارج از ژن‌ها قرار دارند، که گاهی اوقات عملکرد ژن‌ها را تنظیم می‌کنند و حجم آن‌ها را به سمت بالا یا پایین یا حتی خاموش می‌برند. تشخیص اینکه ژن توسط این گونه‌ها مورد هدف قرار می‌گیرد، ساده نیست.
اکثر بیماریها، بیماری‌های پیچیده ژنتیکی هستند، به عبارت دیگر هیچ، گونه یا ژن واحدی باعث ایجاد بیماری نمی‌شود، بلکه ترکیب تعدادی از آن‌ها با هم عمل می‌کنند تا احتمال ابتلا به یک بیماری خاص را افزایش دهند. سرطان سینه یکی از این بیماری هاست.
مطالعات قبلی مرتبط با ژنوم قبلی (GWAS) که شامل مقایسه DNA بیماران در برابر گروه کنترل سالم است، نشان داده که حدود ۱۵۰ منطقه از ژنوم بر ابتلا به سرطان سینه تأثیر می‌گذارد. در این مناطق یک یا چند تغییر ژنتیکی وجود دارد که در خطر ابتلا به سرطان موثر هستند. اما به ندرت آن‌ها قادر به شناسایی انواع خاص یا ژن‌های درگیر در آن هستند. نقشه برداری دقیق، به دانشمندان این امکان را می‌دهد که انواع مختلفی را که در این بیماری دخیل هستند، به کار گیرند.
به گفته دکتر لورا فاچال از مؤسسه Wellcome Sanger مطالعات قبلی تنها انواع مختلف DNA موثر بر ابتلا به سرطان سینه را شناسایی کرده بودند، اما اطلاعاتی در مورد اینکه دقیقا کدام ژن باعث ابتلا به سرطان سینه شده است، ارائه ندادند. اهمیت مطالعات جدید در این زمینه به دلیل تشخیص دقیق‌تر و به دنبال آن یافتن راه‌های درمان است.
DNA
در مطالعه جدید، محققان صد‌ها موسسه در سراسر جهان برای مقایسه دی ان ای ۱۱۰ هزار بیمار مبتلا به سرطان سینه در برابر ۹۰ هزار کنترل سالم با یکدیگر همکاری کردند. با مشاهده جزئیات بسیار نزدیکتر، آن‌ها ۳۵۲ نوع خطر را شناسایی کردند. هنوز مشخص نیست که چه تعداد ژن این هدف را دارند، اما محققان ۱۹۱ ژن را با اطمینان معقول شناسایی کرده اند.
دکتر آلیسون داونینگ از دانشگاه کمبریج در این باره می‌گوید؛ این تعداد باورنکردنی از ژن‌های تازه کشف شده سرطان سینه، ژن‌های بسیار بیشتری را برای کار در اختیار ما قرار می‌دهد که بیشتر آن‌ها قبلاً مورد مطالعه قرار نگرفته‌اند. این به ما کمک می‌کند تا تصویری دقیق‌تری از چگونگی بروز سرطان سینه ارائه دهیم.
از میان انواع ژنتیکی که اخیراً کشف شده است، یک سوم از زنان مستعد ابتلا به سرطان سینه به درمان‌های هورمونی مانند تاموکسیفن پاسخ دادند. ۱۵ ٪ از انواع ژنتیکی، زنان را از نظر نوع نادر سرطان سینه منفی و گیرنده استروژن مستعد می‌کند. انواع ژنتیکی باقیمانده در هر دو نوع سرطان سینه نقش دارند.
در بیشتر موارد، تغییر ژنتیکی بر بیان ژن تأثیر گذاشته است، اینکه ژن خاص چقدر فعال بوده و پروتئین خاصی که ایجاد کرده به جای اینکه نوع پروتئین را تغییر دهد ژن مشابه و ژن گیرنده استروژن (ESR۱) را تنظیم می‌کند. بسیاری از انواع دیگر بر مکان‌هایی در DNA که پروتئین گیرنده استروژن در آن متصل است، تأثیر می‌گذارد و به نوبه خود ژن‌های دیگر را نیز تنظیم می‌کند. این اهمیت ژن ESR۱ و پروتئین آن (گیرنده استروژن) پیشرفت سرطان سینه را نشان می‌دهد.
محققان می‌گویند که با وجود این، هر نوع ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان سینه را به میزان بسیار کمی افزایش می‌دهد، اما به آن‌ها این امکان را می‌دهد تا آزمایش ژنتیکی را تنظیم کنند و تصویر واضح تری از خطرات ژنتیکی خود به دست دهند. این امر به پزشکان امکان می‌دهد تا بهترین راهکار را برای کاهش خطر و جلوگیری از بروز بیماری توصیه کنند.
باشگاه خبرنگاران جوان
