هنگامی که چربی زیادی در کبد تجمع می‌یابد، بیماری‌ای به عنوان بیماری کبد چرب غیر الکلی (NAFLD) ایجاد می‌شود. این بیماری باعث التهاب و آسیب کبدی می‌شود. بیماری کبد چرب غیر الکلی نوعی از کبد چرب است که در نتیجه تجمع چربی به دلیلی غیر از مصرف زیاد الکل در کبد بروز می‌کند.
محققان دانشگاه ییل در مطالعه اخیرشان توانستند کشف کنند که چه عاملی باعث بیماری کبد چرب غیر الکلی می‌شود. آنها دریافتند که جهش در ژنی به نام" Dyrk1b" با سندرم متابولیک و بیماری کبد چرب غیرالکلی در انسان مرتبط است.
در حالی که در حال حاضر داروهای متعددی برای درمان بیماری کبد چرب در حال توسعه هستند، اما این مطالعه یکی از اولین مطالعاتی است که به بررسی نقش این ژن در بیماری‌زایی/پاتوژنز بیماری کبد چرب غیر الکلی و مقاومت به انسولین پرداخته است.
یافته‌های این مطالعه به دانشمندان کمک کرد تا یک هدف درمانی جدید برای درمان بیماری کبد چرب غیرالکلی و مقاومت به انسولین کبد در دیابت نوع ۲ کشف کنند.
دکتر "آریا مانی" گفت: ما طی این مطالعه نشان دادیم که جهش ژنتیکی در انسان ممکن است باعث بیماری کبد چرب شود. سطح پروتئین کدگذاری شده در اکثر بیماران مبتلا به بیماری کبد چرب بالا است، اما هنگامی که ما آن را در موش‌های دارای رژیم غذایی پرچرب سرکوب کردیم، توانستیم از موش‌ها در برابر ابتلا به بیماری کبد چرب غیر الکلی و التهاب کبدی غیر الکلی ناشی از رژیم غذایی محافظت کنیم. این می‌تواند یک درمان مناسب برای بیماری کبد چرب باشد.
محققان دریافتند افزایش بیان ژن، نشان‌دهنده افزایش خطر ابتلا به هیپرلیپیدمی، بیماری کبد چرب، التهاب کبد و فیبروز است. محققان همچنین مشاهده کردند که mTORC2 نیز در تاثیر ژن Dyrk1b مداخله می‌کند و می‌تواند یک هدف درمانی بالقوه برای بیماران مبتلا به بیماری کبد چرب غیرالکلی باشد. در سطح مولکولی، فعال شدن mTORC2 که تکثیر سلولی و متابولیسم را تنظیم می‌کند، باعث مقاومت به انسولین می‌شود و این در حالی است که مورد هدف قرار دادن Dyrk1b به کاهش مقاومت به انسولین منجر می‌شود.
