شناسایی جهش ژنتیکی بومی بیماری های ام پی اس و نابینایی ارثی

به گزارش ایران اکونومیست، ام پی اس یک بیماری متابولیکی است که علائم آن معمولا چند ماه پس از تولد نمایان می‌ شود.این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌ های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی می‌شود.
دکتر سعیدرضا غفاری روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار علمی ایرنا افزود:افراد مبتلا به این بیماری ها، تعیین جهش ژنتیکی می شوند تا از بروز بیماری در همان خانواده، اطرافیان بیمار و ساکنان آن منطقه، پیشگیری شده و از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود.
وی ادامه داد: تعیین جهش ژنتیکی در افراد بیمار با روش های نسل جدید تعیین توالی نسل جدید ( NGS )، انجام می شود تا از این طریق، جهش های ژنتیکی این بیماری در هر منطقه شناسایی شود.
رییس مرکز تحقیقات نسل امید اظهار داشت:بررسی جهش های این بیماری ها و سایر بیماری های متابولیکی، گامی موثر در راستای پیشگیری و کنترل این بیماری ها خواهد بود.
غفاری ادامه داد: شناسایی جهش ژنتیکی بومی این بیماری ها، علاوه بر تشخیص به موقع بیماری و مقابله با آن، جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، سبب کاهش بار مالی توسط خانواده ها و نظام سلامت می شود.
رییس مرکز تحقیقات نسل امید و مدیر طرح امید افزود: جهش ژنتیکی برحسب برخی متغییرها مانند سن، جنس و نژاد، متفاوت است ، پس ژن جهش یافته در مناطق مختلف کشور ممکن است با هم فرق داشته باشد و این کار برحسب هر منطقه انجام می شود.
غفاری با اشاره به اینکه آزمایش ژنتیکی بر روی این بیماران به صورت رایگان انجام می گیرد، گفت: بیماران ام پی اس که از طریق مرکز بیماری خاص وزارت بهداشت به موسسه نسل امید معرفی شوند به طور رایگان مورد آزمایش ژنتیکی قرار می گیرند. از طرفی بیماران نابینایی ارثی نیز بعد از معرفی از سوی وزارت بهداشت ، مرکز حمایت از بیماری های چشمی یا متخصصان معتمد طرح به مرکز تحقیقات نسل امید، مورد بررسی و حمایت تشخیصی قرار خواهند گرفت.
وی به قیمت گران داروهای فعلی بیماری ام پی اس اشاره کرد و افزود: داروهای فعلی از پیشرفت این بیماری می کاهند اما درمان کننده قطعی بیماری نیست.

** برخی از جهش های ژنتیکی قابل درمان شدند
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا اظهار داشت: در حال حاضر برخی از بیماری های ژنتیکی قابل مداخلات دارویی شده و به نوعی می توان گفت که جهش های ژنتیکی هم قابل درمان شدند.
وی افزود: در گذشته تصور می شد که بیماری های ناشی از اختلالات ژنتیکی قابل درمان نیستند و به نظر می رسید که پیشگیری از به دنیا آمدن فرزندان معلول؛ تنها درمان این بیماری است.
غفاری جمع آوری داده های بومی و ملی ژنتیکی کشور را لازمه این کار مهم دانست و گفت: با داشتن داده های بومی ژنتیکی، می توانیم مداخلات درمانی بهتر و کامل تری داشته باشیم.
وی ادامه داد که اطلاعات ژنتیک بومی در حد ملی و همه گیر هنوز به دست نیامده اما اقداماتی در برخی از دانشگاه های کشور انجام گرفته که امیدواریم در آینده شاهد تحقق اطلاعات ژنتیک بومی کشور باشیم.
مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد پژوهشگاه ابن سینا افزود: شناسایی بیماران ژنتیکی و ثبت اطلاعات آنها در قالب یک بانک اطلاعاتی ضروری است تا مداخلات درمانی به نحو مطلوب تری انجام شود.