به گزارش ایران اکونومیست به نقل از پایگاه خبری ساینس دیلی، اغلب بیماران مبتلا به این عارضه بین 4 تا 5 نوع دارو مصرف می کنند و با وجود این، یک یا چند بار در هفته تا 50 بار در روز دچار تب شدید می شوند. در صورتی که این بیماری به موقع تشخیص داده نشود و داروهای لازم توسط بیمار مصرف نشود، منجر به ناتوانی ذهنی و مرگ زودهنگام بیماران خواهد شد.
در این مطالعه، محققان اطلاعات ژنتیکی 14 بیمار و والدین آن ها را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
تمام این بیماران قبلا چندین مرتبه تحت آزمایش های ژنوم قرار گرفته بودند، اما علت ژنتیکی بیماری آن ها مشخص نشده بود. اما محققان با استفاده از ابزارهای محاسباتی و الگوریتم های پیچیده توانستند اشکالات ژنتیکی عامل این بیماری را شناسایی کنند.
در این تحقیقات یک جهش ژنتیکی ناخواسته شناسایی شد که در 12 نفر از 14 شخص مورد مطالعه عامل اصلی بیماری محسوب می شد. همچنین در ژنوم دو بیمار دیگر تغییرات ساختاری عظیمی مشاهده شد که ژن های مرتبط با EIEE را تحت تاثیر قرار دادند. البته این ژن ها با استفاده از تکنیک های متداول آزمایش ژنوم قابل شناسایی نیستند.
گزارش کامل این تحقیقات در نشریه Nature Genomic Medicine منتشر شده است.
