موفقیت محققان کشور در شناسایی ژن عامل بروز پارکینسون

به گزارش ایران اکونومیست؛  دکتر الهه الهی استاد دانشگاه تهران، زیست‌شناس و مجری طرح، تمرکز تحقیقات خود را بر روی بررسی‌های ژنتیکی دانست و گفت: ژنتیک بیماری‌های دستگاه عصبی و بیماری‌های دستگاه مرسوم در برخی از بیماری‌های چشم همچون «آب سیاه» که آسیب‌هایی به عصب بینایی وارد می‌کند و از شایع‌ترین بیماری‌های عصب بینایی است، از جمله زمینه‌های تحقیقاتی ما است.

وی مطالعه بر روی بیماری‌هایی پارکینسون و ALS (بیماری عصبی پیشرونده که سبب زوال تدریجی سلول‌های عصبی‌ می‌شود) را از جمله پروژه‌های اجرایی در این زمینه ذکر کرد.

الهی با اشاره به پروژه انجام شده در زمینه بیماری پارکینسون ادامه داد: برای این منظور اقدام به شناسایی بیماران مبتلا و بیماری‌های مرتبط با پارکینسون کردیم که علاوه بر شناسایی این افراد با بیمارانی برخورد کردیم که شکل کلاسیک این بیماری را نداشتند و حالت‌های خاصی از آن در آنها مشاهده شد.

مجری طرح با تاکید بر اینکه ما در این مطالعات هر دو گروه مبتلا به شکل کلاسیک و هم افرادی با علائم متنوع را بررسی کردیم، یادآور شد: ما در این مطالعه در دو مورد با بیمارانی برخورد کردیم که دارای ویژگی بیماری‌های پارکینسون همراه با مشکلات ذهنی بودند و از این لحاظ که مشکلات ذهنی داشتند این تحقیقات با فعالیت‌های ستاد علوم شناختی همپوشانی داشته است.

وی با اشاره به جزئیات این تحقیق، اظهار کرد: ما بر روی دو خانواده مبتلا با استفاده از روش‌های به‌روز، بررسی‌های ژنتیکی کردیم، ضمن آنکه بررسی پیوستگی نیز انجام دادیم.

به گفته الهی در بررسی پیوستگی، ماهیت ماده ژنتیکی و توالی DNA افراد سالم و افراد بیمار خانواده‌های مبتلا بررسی و با یکدیگر مقایسه شدند.

عضو هیات علمی پردیس علمی دانشگاه تهران با بیان اینکه در این مطالعات به دنبال این بودیم که کدام یک از بخش‌های کروموزوم و ژنوم مبتلایان متفاوت از افراد سالم است، اضافه کرد: تنها بخش کوچکی از DNA پروتئین می‌سازد و چون معمولا بروز بیماری‌ها مربوط به این بخش است، بهتر است در مطالعات توالی‌یابی، این بخش‌ها توالی‌یابی شوند تا این که کل ژنوم را توالی‌یابی کنیم.

وی ادامه داد: ما از این روش استفاده کردیم و در آن ژنی را که رمز کننده یک پروتئین به نام GTPB2 بود، شناسایی کردیم.

الهی خاطر نشان کرد: همزمان با تهیه مقاله مربوط به این تحقیق،‌ مقاله دیگری در نشریه Science  منتشر شد و در آن، که مطالعه بر روی موش بود به اهمیت این ژن پرداخته شده بود و فنوتیپی که در این مقاله مطرح شده بود، با فنوتیپ و ویژگی‌های بالینی خانواده مورد مطالعه ما مانند مشکلات حرکتی قابل مقایسه بود که این یافته، نتایج تحقیقات ما را تایید می‌کرد.

مجری طرح همچنین تاکید کرد: مقاله ما در مجله معتبری منتشر شد و به آن افتخار می‌کنیم؛ چون از زمانی که این مقاله منتشر شد چندین مکاتبه از بیماران مبتلا داشتیم که همین ژن را دارا بودند. این امر بسیار مهم است، چون نشان می‌داد که کشف ما در یک مورد نبوده و نمونه‌های دیگری نیز دارد؛ از این رو نتایج تحقیقات ما تقویت می‌شد.

به گفته وی این بررسی در خانواده‌ای صورت گرفت که افراد علاوه بر دارا بودن علائم بیماری پارکینسون زودرس، ویژگی‌های دیگری از جمله Ataxia(ناهماهنگی یا بی‌نظمی حرکات عضلات) و مشکلات ذهنی و ایجاد ارتباط اجتماعی داشتند.

مجری طرح با بیان اینکه این خانواده ژنوتیپ پیچیده‌ای داشتند،‌ گفت: این خانواده به خاطر ویژگی‌های پارکینسونی که داشتند، به ما معرفی شد و از آنجایی که این خانواده مشکلات ذهنی نیز داشتند، از امکانات ستاد توسعه علوم و فناوری‌های شناختی نیز برای اجرای این تحقیقات بهره بردیم.

الهی در خصوص این سوال که آیا این یافته می‌تواند افقی برای درمان بیماران مبتلا ایجاد کند، گفت: این سوالی است که همواره از ما پرسیده می‌شود، ولی باید توجه داشت که فاصله میان مطالعات علوم پایه و درمان خیلی زیاد است؛ ولی این امر نباید ما را ناامید کند و راه رسیدن به درمان همین است.

عضو هیات علمی دانشگاه تهران انجام این مطالعات را راهی برای درک بهتر مسایل بیوشیمیایی و فیزیولوژی دخیل در بروز این بیماری‌ها دانست و ادامه داد: این تحقیقات درک ما را از بیماری‌ها بیشتر می‌ کنند و زمانی که درک ما از بیماری‌ها افزایش یافت، به پیشنهادهایی برای درمان خواهیم رسید و این مسیر، راهی طولانی دارد ولی این امر از اهمیت این مطالعات کم نمی‌کند.

شناسایی ژن مرتبط با تولید دوپامین

الهی از اجرای تحقیقات دیگری در زمینه بیماری پارکینسون خبر داد و گفت: در این پژوهش دو ژن نامزد پیدا کردیم که ممکن بود نامزدهای مناسب برای تولید دوپامین باشند.

وی اضافه کرد: مطالعات ما بر روی یکی از این دو ژن متمرکز شد که این ژن محصولی را تولید می‌کند که با دوپامین مرتبط بود.

این محقق با بیان اینکه داروهای تجویز شده برای بیماران مبتلا به پارکینسون حاوی دوپامین است، چون مبتلایان با کمبود این مولکول مواجه هستند، اظهار کرد: از این رو ژن شناسایی شده نامزد مناسبی بود، لذا ژن دوم را با احتیاط کنار گذاشتیم، ولی بعد از انتشار این مقاله، مقاله دیگری منتشر شد که در مورد ژنی که ما آن را کنار گذاشته بودیم، مطالعه انجام شده بود و به عنوان عامل بیماری دستگاه عصبی معرفی شد.

مجری طرح با بیان اینکه مقاله این تحقیقات منتشر شده است، بر انجام مطالعات بیشتر در این زمینه تاکید کرد.

عضو هیات علمی دانشگاه تهران این ژن را گیرنده‌ای دانست که با گیرنده دوپامین اندرکنش دارد.

تلاش برای درک بهتر ALS

الهی با اشاره به مطالعات انجام شده در زمینه بیماری ALS با تاکید بر اینکه هیچ گروهی در ایران بیشتر از ما بر روی این بیماری مطالعه نکرده است،‌ گفت: مطالعات ما بر روی ژن موثر در بروز این بیماری است و زمانی که اینچنین ژنی را در این زمینه پیدا کنیم، تلاش می‌شود تا دریابیم این ژن چه دخالتی در بروز این بیماری دارد.