به گزارش ایران اکونومیست، کنار مادری نشستم که رنگ به رخسار نداشت، اما توان سوال پرسیدن دلیل را نداشتم. سوالی که مدام در ذهنم رژه می‌رفت، مگر چه اتفاقی برایش افتاده که جوانیش را زیر این اندوه پنهان کرده است. با دل دل زیاد و صدایی آرام پرسیدم، ببخشید خانم پسرتون چند سالشه، خدای نکرده بیماره؟
لبخند خشکی بر صورت آورد و با آه شروع به درد و دل کرد و گفت: دو پسر دارم «امیرعلی» و «ایلیا». امیرعلی به دلیل رژیم غذایی خاص مرا از فرزند کوچکترم و حتی مدیریت خانه دور کرده است. باید کل روند زندگی را براساس وضعیت امیرعلی بچینیم.
مادر امیرعلی گفت: امیرعلی پی‌کی‌یو دارد و نباید پروتئین استفاده کند. خوشبختانه ایلیا سالم است، اما نمی‌تواند غذاهایی که دیگران استفاده می‌کنند، بخورد. برای همین کمتر به مهمانی می‌رویم. یک روز ایلیا متوجه غذایی خوشمزه بنام ماهی شده بود و بارها پرسید اگر ماهی اسم غذاست، چرا ما نمی‌خوریم. یک شب بدون اینکه امیرعلی بفهمد ایلیا را از خواب بیدار کردم و به او ماهی دادم. ساعتی بعد از آن جریان صدایی از ناحیه آشپزخانه آمدم، متوجه شدم امیرعلی در حال خوردن ماهی است به سرعت به طرف پسرم رفتم و با تحریک گلوی او به استفراغ ماهی کمک کردم.
پدر آیناز که برای گرفتن بسته رژیمی به معاونت بهداشت آمده بود، گفت: به دلیل مشکلات غیرارادی که این کودکان دارند و از طرفی استان ایلام متخصص مغز و اعصاب ندارد باید برای امور درمانی به تهران مراجعت کنیم. این رفت و آمد با اتوبوس امکان‌پذیر نیست، چون در یک مکان عمومی نمی‌شود کودک را تمیز کرد از طرفی هرینه هوایی برای اغلب والدین درگیر با این بیماری و بنده که کارگر ساختمانی هستم، بسیار دشوار است، برای همین باید این عمل را با ماشین شخصی انجام داد.
پدر آیناز ادامه داد: برای کمک به والدین بیماران پی‌کی‌یو، سهمیه بنزین در نظر گرفته شود که امور درمانی فرزندان به موقع انجام گیرد.
پدر محمد مشکل اسکان در تهران را هم به میان آورد و گفت: در مراجعه به تهران و پس از بستری فرزندم در بیمارستان، چون هزینه مسافرخانه را ندارم، در حرم امام(ره) به دلیل نزدیکی به بیمارستان محل بستری فرزندم به استراحت می‌پردازم.
مادر «فتانه» دیگر کودک مبتلا به پی‌کی‌یو که شاغل یکی از دوایر دولتی است، گفت: به دلیل کمی درآمد و عدم آشنایی افراد با رژیم غذایی بیماران پی‌کی‌یو نمی‌توانم برای دخترم پرستار بگیریم، برای همین باید خودم این برنامه‌ها را تنظیم کنم.
وی ادامه داد: ای کاش برای والدین این دست بیماران پارامترهای در نظر گرفته شود مثلا برای این افراد تقلیل ساعت کاری در نظر گرفته شود تا هم به رژیم غذایی کودک رسیدگی گردد و هم رسیدگی به نظافت آنها برای پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های عفونی بهتر شود. البته زمان مصرف دارویی آنها باید دقیق و به موقع باشد.
یکی دیگر از والدین با لحنی پر از گلایه گفت:وقتی به برنج کیلویی 7 هزار تومان یارانه تعلق می‌گیرد، چرا برنجی که بیماران پی‌کی‌یویی که با کیلویی 58 هزار تومان تغذیه می‌کنند، نباید یارانه تعلق گیرد.
وی گفت: در زمان تحریم همین اقلام محدودی که جزو رژیم غذایی این بیماران است با قیمت‌های گران هم قابل خریداری نبود و با کمبود روبرو بودیم در حالی که فرزندان ما گرسنه بودند. چرا؟ چرا باید فرزند من بخاطر گرانی و کمبود مواد غذایی باید همیشه گرسنه باشد؟ چرا نباید یارانه‌ی خاصی به تغذیه‌ی میلیونی این بیماران تعلق گیرد؟
مادر دیگر گفت: فرزند پسری دارم که کلاس چهارم ابتدایی است و هر روز با گرسنگی از خواب بیدار می‌شود و به مدرسه می‌آورد، الان که قصد داریم صاحب فرزند دیگر شویم، از عواقب آن که نکند بچه دوم نیز همین بیماری را داشته باشد می‌ترسیم البته آزمایشات تخصصی برای تشخیص این موضوع وجود دارد، اما هزینه‌های آن به حدی است که یا باید قید بچه‌دار شد را زد یا ریسک یک بچه ناسالم را به جان خرید.
«زینب جعفریان»، معاون بهداشتی مرکز بهداشت شهرستان در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا)، منطقه ایلام، اظهار کرد: تعداد کودکان مبتلا به بیماری پی‌کی‌یو در استان ایلام 22 نفر است .البته این تعداد شناسایی شده‌اند و معلوم نیست چه تعداد دیگر از این افراد ناشناخته هستند برای همین باید تاکید بیشتری بر روی غربالگری نوزادان صورت گیرد.
وی ادامه داد: بیماری PKU از نوع بیماری‌های متابولیک ارثی نادر است که بدن با کمبود و یا عدم وجود آنزیم فتیل‌آلانین در بدن مواجه است این فقدان باعث عدم تجزیه پروتئین و ورود مواد سمی در خون فرد مبتلا می‌شود. این تأثیرگذاری مواد سمی در مغز، بهره هوشی کودک را کاهش داده و درصد آسیب‌دیدگی کودک با توجه به این نکته بستگی به میزان فعالیت آنزیم فنیل آلانین در بدن نوزاد دارد، بدین‌صورت کودکی که فعالیت آنزیمی کمتری داشته باشد، روند کنترل بیماری او سخت‌تر و نیازمند رژیم غذایی خاص‌تر است.
جعفریان ادامه داد: کودک در بدو تولد علاوه بر شیر مادر از داروهای مخصوص متابولیکی وارداتی که به طور عامیانه شیر مخصوص گفته می‌شود تغذیه می‌شود اما در 6 ماهگی کودک نیاز به تغذیه تکمیلی دارد که مادر باید آموزش‌های لازم را با توجه به ضرورت اندازه‌گیری فنیل آلانین در غذای کودکان PKU فرا گیرد.
وی افزود: بیمار تا سن دو سالگی مشکلی با تغذیه تکمیلی به دلیل تامین بخشی از فنیل آلانین توسط بدن ندارد، اما از این دوره به بعد با بالارفتن میزان نیاز کودک به کالری نیاز به وجود مواد غذایی متنوع پیدا می‌شود که باحداقل فنیل آلانین کمبودهای کالری غذایی را جبران کنند.
جعفریان با بیان اینکه این بیماری ژنتیکی از طریق پدر و مادر به نوزاد منتقل می‌شود اضافه کرد: کودک مبتلا به این بیماری در ابتدای تولد علامت خاصی دال بر بیماری ندارد اما به تدریج در اوایل ماه دوم زندگی دچار تاخیر در تکامل با علائمی دیگر همچون کاهش رشد، روشن شدن رنگ موی سر و چشم، تشنج و استفراغ می‌شود.
این کارشناس تاکید کرد: کوچکی دور سر، بی‌قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی از عوارضی است که با افزایش سن در این بیماران رخ می‌دهد و به دلیل مصرف رژیم غذایی خاص ادرار و تنفس این افراد بوی کپک می‌دهد و کهیر که گاهاً بر روی بدن آنها قابل رویت است با تکامل کودک برطرف می‌شود.
وی تصریح کرد: بهترین زمان در تشخیص وجود این بیماری در کودکانی که بیشتر والدین آنها اقدام به ازدواج فامیلی کرده‌اند هفته اول تا دوم نوزادی است با اندازگیری میزان غلظت خون قابل تشخیص و ارجاع به مراکز مربوطه برای دریافت رژیم غذایی خاص در جهت جلوگیری از مشکلاتی ذهنی است.در نوزادانی که این امر تشخیص داده نشود به دلیل عدم توانایی هضم مواد پروتئینی در شیر مادر دچار مسمومیت و اختلال در سیستم عصبی خواهند شد.
جعفریان گفت: در کشور 7 هزار بیمار مبتلا به پی‌کی‌یو وجود دارد که با توجه به هزینه‌ی سنگین مواد غذایی این کودکان به صورت رایگان با کمک ویژه خیرین در اختیار خانواده‌های نیازمند قرار می‌گیرد، اما با توجه به اینکه در کشور فقط آرد، ماکارونی و بسکویت آنها تولید می‌شود، در زمان تحریم با میزان مرگ و میر بیشتر این بیماران مواجه شدیم.
رابط بیماران پی‌کی‌یو در استان با خیرین، به کمک 48 هزار تومانی بهزیستی به بیماران اشاره کرد و افزود: بیماران PKU نیازمند کاردرمانی، مراقبت و متخصص مغز و اعصاب هستند که برای این دوره‌های درمانی به مرکز کشور مراجعه کنند با این شرایط این مبلغ اندک هیچ کمکی به آنها نمی‌کند.
جعفریان با تاکید بر این که ابتلای به این بیماری نادر در جهان یک به 10 هزار است، در حالی که در کشور ایران یک به شش هزار است، خاطر‌نشان کرد: علت اصلی بیشترین میزان ابتلای ایرانی‌های نسبت به آمار جهانی به دلیل ازدواج‌های فامیلی است که بدون آزمایشات ژنتیکی ویژه صورت می‌گیرد که در استان ایلام درصد بالای مبتلایان به بیماری پی کی یو به دلیل ازدواج‌های فامیلی در شهرستان دهلران وجود دارد.
این کارشناس اضافه کرد: متاسفانه والدین ابتلای فرزندان به این بیماری را باور ندارند و همین مسئله پیگیری درمان و پیشگیری از اختلالات سیستم عصبی را مشکل خواهد کرد. باید طرح غربالگیری فنیل‌آلانین بر روی نوزاد که متولد می‌شوند، صورت گیرد.
جعفریان در پایان گفت: این بیماران به دلیل رژیم غذایی خاص و اقلامی که
کمتر از تعداد انگشتان دست هستند اما هزینه‌های میلیونی و سنگین دارند
فشارهای زیادی را متوجه خانواده‌ها می‌کنند و لازم است به این کودکان دائما
گرسنه توجه شود تا بتوانند زندگی کنند.
ایسنا
