به گزارش ایران اکونومیست: این جهش ژنی نخستین بار در نمونه های تحت درمان یک خانواده شناسایی شد؛ تعدادی از نسل های مختلف این خانواده مبتلا به لوسمی لنفوسیت حاد (ALL) بودند و نمونه دوم نیز بیماری با جهش ژنی مشابه تحت درمان در بیمارستان دیگری بود.
مجموعه ای از آزمایشات نشان می دهد، بروز این جهش می تواند عملکرد طبیعی ژن را مختل کرده و خطر توسعه بیماری ALL را در فرزندان و نسل های آینده افزایش می دهد.
این جهش ژنتیکی ارثی در ژن PAX۵ روی می دهد؛ این ژن نقش مهمی در توسعه برخی از سرطان های سلول B از جمله لوسمی لنفوسیت حاد (ALL) دارد.
دستاورد محققان بیمارستان مموریال، پنجره جدیدی به کشف علل ارثی بروز سرطان خون کودکان گشوده و می تواند از بروز سرطان خون در نسل های آینده پیشگیری کند.
نتایج در مجله Nature Genetics منتشر شده است.
