به گزارش گروه علمی ایران اکونومیست از وبگاه سای‌تِک‌دِیلی، اختلال کروموزومی سندرم حذف ۲۲q۱۱.۲ به‌عنوان یکی از قوی‌ترین عوامل خطر ابتلا به بیماری اسکیزوفرنی است.
اسکیزوفرنی، شیزوفرنی یا روان‌گسیختگی، یک اختلال روانی است که با دوره‌های مداوم یا عودکننده روان‌پریشانه مشخص می‌شود. علایم اصلی این اختلال روانی غالباً توهم شنیداری، هذیان و اختلال تفکر است.
سندرم دی جورج که به عنوان سندرم حذف ۲۲q۱۱.۲ نیز شناخته می‌شود، در اثر حذف بخش کوچکی از کروموزوم ۲۲ ایجاد می‌شود. علایم این سندروم ممکن است متفاوت باشند؛ اما بیشتر شامل مشکلات مادرزادی قلب، ویژگی‌های خاص صورت، عفونت‌های مکرر، ناتوانی رشد، ناتوانی ذهنی و شکاف کام است.
حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به سندرم حذف ۲۲q۱۱.۲ به اسکیزوفرنی مبتلا می‌شوند.
دانشمندان بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود در آمریکا در پژوهش خود در این زمینه، دریافتند مخچه مدل‌های حیوانی مبتلا به سندرم حذف ۲۲q۱۱.۲، دچار ناهنجاری است؛ به‌ویژه لُب‌های کوچک مخچه به نام‌های فلوکولوس و پارافلوکولوس.
آن‌ها پس از شناسایی مناطق ناهنجار مخچه هم در مدل‌های آزمایشگاهی و هم در بیماران مبتلا به سندرم حذف ۲ ۲۲q۱۱. نتیجه گرفتند ناهنجاری‌ها به شکل‌گیری نامناسب جمجمه مرتبط است؛ علاوه بر این، آن‌ها ناهنجاری جمجمه را با از دست دادن ژن Tbx۱ مرتبط دانستند.
یافته‌های این پژوهش نشان داد منشأ اختلالات عصبی ممکن است منابع خارج از سیستم عصبی مانند نقص در رشد جمجمه باشد.
بیشترِ اختلالات رشد عصبی ناشی از نقص در ژن‌هایی است که در مغز نقش دارند؛ اما ارتباط ژن Tbx۱ به سندرم ۲۲q۱۱.۲ برای پژوهشگران غیرمنتظره بود.
گزارش این پژوهش در مجله نِیچِر کامیونیکِیشِنز (Nature Communications) منتشر شد.
