مدیرعامل شرکت زیست فناوری ایرانیان پویش ژن گفت: ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌توانند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیر تهاجمی شناسایی شوند. آزمایش‌هایی که در سه ماه اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شوند، شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی هستند.
هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است. در همین راستا تولید کیت تشخیصی با هدف تشخیص سریع و دقیق پیش از تولد، اختلالات کروموزومی شامل سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو و اختلالات تعدادی کروموزوم‌های جنسی مانند سندروم ترنر، کلاین فلتر و موارد دیگر نیاز بود.
این کیت، با توجه به فناوری به کار رفته در آن به تولید انبوه رسید که با بهترین کیت‌های مشابه خارجی رقابت دارد و تا حدودی نیاز کشور از واردات را برطرف می کند.
او گفت: کیت تولید شده در داخل کشور یک سوم نمونه خارجی قیمت دارد. با این وجود کیت ساخت داخل از نمونه آرژانتینی آن که در گذشته وارد کشور می‌شد، اختلالات بیشتری را در کودکان تشخیص می‌دهد و این زمینه را ایجاد می‌کند تا کودک با ریسک کمتری متولد شود. کیت‌های خارجی حداقل ۲ مورد اختلال را که نمونه ایرانی تشخیص می‌دهد، نمی‌توانند شناسایی کنند.
به واسطه تولید کیت تشخیص اختلالات مادرزادی، حدود ۷ فرصت شغلی ایجاد و مانع خروج حجم قابل توجه ارز از کشور شده است.
