دانشمندان پروتئین مغزی مهمی را کشف کردهاند که سلولهای مغزی بیش فعال را در سطوح پایین غیرطبیعی در کودکان مبتلا به اوتیسم آرام میکند.
این پروتئین را میتوان در مایع مغزی نخاعی شناسایی کرد و آن را به یک نشانگر امیدوارکننده برای تشخیص اوتیسم و احتمالاً درمان صرع تبدیل کرد. وقتی این ژن جهش پیدا میکند، باعث اوتیسم همراه با صرع میشود.
حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد کودکان مبتلا به اوتیسم به صرع مبتلا میشوند. اوتیسم ۹۰ درصد یک بیماری ژنتیکی است؛ طبق تحقیقات از هر ۵۸ کودک در ایالات متحده یک نفر را مبتلا میکند.
پروتئین CNTNAP۲ با نام مستعار "catnap۲" توسط سلولهای مغزی زمانی که بیش از حد فعال میشوند، تولید و باعث تشنج میشود.
بینز و همکارانش مایع مغزی نخاعی را در افراد مبتلا به اوتیسم و صرع و در مدلهای موش مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. این یک نشانگر زیستی مهم در اوتیسم است.
کشف جدید در مورد نقش CNTNAP۲ در آرام کردن مغز در اوتیسم و صرع ممکن است منجر به درمانهای جدیدی شود.
پیتر بنزس سرپرست تیم تحقیق و مدیر مرکز اوتیسم دانشکده پزشکی دانشگاه «نورث وسترن» آمریکا گفت: ما میتوانیم CNTNAP۲ را جایگزین کنیم، میتوانیم آن را در یک لوله آزمایش بسازیم و به مایع مغزی نخاعی کودکان که به مغز بر میگردد، تزریق کنیم.
هنگامی که سلولهای مغز به دلیل تحریک بیش از حد بیش فعال هستند، CNTNAP۲ بیشتری تولید میکنند که شناور میشود و به سایر سلولهای مغز متصل میشود تا آنها را آرام کند. این پروتئین همچنین به مایع مغزی نخاعی نشت میکند، جایی که دانشمندان توانستند آن را اندازه گیری کنند. بنابراین، به آنها ایدهای از میزان تولید در مغز داد.