پروانه هایی که بر اثر ازدواج فامیلی متولد می شوند

به گزارش خبرنگار ایران اکونومیست؛ "اپیدرمولیز بولوسا" با نام اختصاری «EB» یک بیماری ارثی در بافت های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کند و به دلیل نازک شدن پوست و آسیب پذیری آن به بالهای پروانه تشبیه می شود که در ایران با نام بیماری "پروانه ای" شناخته شده است.
این بیماری هیچ التیامی برایش وجود ندارد و همواره بر تن بیمار خواهد بود، مگر آن که بتوان با شیوه های گوناگون و پرهزینه از افزایش و دشواری های آن کم کرد.
زخم های بیماران پروانه ای زندگی را روز به روز بر این بیماران سخت تر می کند و به ناچار دیگر اعضای خانواده نیز درگیر این بیماری می شوند.
شیوع این بیماری به صورت ارثی و یک در ۵۰ هزار نفر و شدت آن نیز از ملایم تا کشنده است، به طوری که ممکن است، بسیاری از بافت های حساس بدن را از بین ببرد. "ای بی" یا "پروانه ای" به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و در تمام نقاط جهان رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند.
بسیاری از کودکان پروانه ای از پدر و مادری متولد شده اند که ازدواج فامیلی داشته اند و به همین دلیل پزشکان توصیه می کنند کسانی که قصد ازدواج فامیلی دارند، حتما آزمایش های ژنتیکی انجام دهند.
پوست بیماران "ای بی" به شدت حساس و شکننده است، به طوری که کوچکترین خراش یا آسیبی موجب تاول های عذاب آور و عفونت های زیادی برای بیمار می شود.
هزینه پانسمان زخم های یک بیمار "ای بی" ماهانه بیش از سه میلیون تومان است و در صورتی که بیمار نیاز به دارو و یا تغذیه مناسب داشته باشد، هزینه آن به بیش از شش میلیون تومان و سالانه حدود ۸۰ میلیون تومان می شود که اکثر خانواده توان تامین این مبلغ را ندارند.

به گفته مسئولان خانه "ای بی" پیش بینی می شود که حدود ۸۰۰ تا یک هزار نفر مبتلا به این بیماری در کشور وجود داشته باشد که تاکنون ۵۴۰ بیمار شناسایی و برای آنان پرونده تشکیل شده است و طبق آمارهای موجود ۲۵ بیمار "ای بی" در سال ۹۵ فوت کرده است.
حجت‌الاسلام والمسلمین سید حمیدرضا هاشمی گلپایگانی مدیر عامل خانه "ای بی" در خصوص این بیماری می گوید: 99 درصد بیماران پروانه ای حاصل ازدواج‌ های فامیلی است و برای جلوگیری از افزایش این بیماری در کشور، زوجین باید قبل از ازدواج مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک قرار بگیرند.
وی افزود: مردم با دیدن بیماران "ای بی" به دلیل شرایط جسمانی و زخم هایی که بر دست و صورت و بدن آنها وجود دارد از آنها دوری می کنند و همین بی توجهی افراد جامعه به آنها موجب می شود که این افراد دچار مشکلات روحی و روانی نیز بشوند.
گلپایگانی با تاکید بر این که، این بیماری اصلا واگیر ندارد و تحت هیچ شرایطی به افراد دیگر منتقل نمی شود، گفت: بیشتر بچه‌هایی که به بیماری "ای بی" مبتلا هستند، به دلیل شرایط جسمانی و نوع بیماریشان نمی توانند با افراد جامعه ارتباط برقرار کنند و به همین دلیل اکثر آنها به مدرسه نمی روند و مجبور هستند تا پایان عمر در خانه بمانند.
وی که به خاطر بیماری فرزندش به "ای بی" با این بیماری به خوبی آشنا است، به تشریح مشکلات عدیده ای که این بیماران با آن دست و پنجه نرم می کنند، پرداخت و افزود: در زمینه شناخت این بیماری و نوع برخورد با این بیماران در کشور فقر فرهنگی وجود دارد که باید با تلاش وزارت بهداشت و رسانه های کشور مردم را با این بیماری آشنا کرد.
وی با اشاره به تشکیل خانه "ای بی" برای پیگیری و حل مشکلات این بیماران و اعضای خانواده آنها گفت: تاکنون برای ۵۴۰ نفر از بیماران مبتلا به این بیماری پرونده تشکیل شده و متاسفانه ۲۵ نفر از آنها در سال گذشته فوت کردند.

گلپایگانی افزود: پیش بینی می شود که حدود ۸۰۰ تا یک هزار بیمار مبتلا به "ای بی" در کشور وجود داشته باشد که در تلاش هستیم برای بقیه آنها هم در خانه "ای بی" پرونده تشکیل دهیم.
وی گفت: تالاسمی، دیالیز و هموفیلی جزو بیماری‌های خاص محسوب می شوند، اما متاسفانه بیماری "ای بی" هنوز در جرگه بیماران خاص قرار نگرفته و تقاضای اصلی همه این بیماران از رییس جمهوری و وزیر بهداشت این است که "ای بی" هم جزو بیماری‌های خاص قرار گیرد.
وی در خصوص هزینه های درمان این بیماران نیز اظهار داشت: هزینه پانسمان این بیماری ماهیانه سه میلیون تومان است، چرا که هر برگ پانسمان این بیماری که به اندازه یک کاغذ A4 است، 250  هزارتومان قیمت دارد که بعد از 48 ساعت باید تعویض شود وهر بیمار ماهانه به 20 برگ از این پانسمان ها نیاز دارد.
مدیر عامل خانه "ای بی" می گوید: این فقط هزینه پانسمان است و هزینه های دارو و تغذیه و دیگر مواد مورد نیاز آنها نیز بار مالی زیادی را بر دوش خانواده ها می گذارد که بدون هزینه های عمل جراحی حدود ۸۰ میلیون تومان در سال می شود.
وی گفت: متاسفانه به رغم بالا بودن هزینه های این بیماری لاعلاج، هیچ  کدام از داروهای این بیماری در زمره داروهای بیمه شده قرار ندارند که مشکلات زیادی را برای بیماران و خانواده های آنان فراهم می کند.
وی با اشاره به این که، خانه "ای بی" در سال ۹۵ با کمک برخی خیرین توانست به  خانواده 540 بیمار شناسایی شده، حدود شش میلیون تومان پرداخت کند افزود: همچنین در سال گذشته 10 میلیارد تومان نیز برای پانسمان بیماران هزینه کردیم که عمده این پول توسط وزارت بهداشت تامین شد.

پزشکان می گویند که درمان قطعی برای بیماری "ای بی" وجود ندارد و فقط مراقبت‌های روزانه زخم و پانسمان کردن آنها و جلوگیری از تاول زدن و مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت و درمان مشکلات تغذیه ‌ای راه کنار آمدن با این بیماری است.
به گفته آنان، این بیماری در نتیجه کمبود پروتئین در لایه‌های پوست ظاهر و با اختلال و درگیری سیستم ایمنی بدن آغاز می‌شود و در مدت زمانی اندک پس از تولد در نوزادان مبتلا به این بیماری به شکل تاول و زخم‌های شدید بروز پیدا می‌کند.
طی روند بیماری، بدن توان پوست‌ سازی را از دست می ‌دهد و همین عارضه موجب شکنندگی و خشکی بیش از حد و بلند شدن پوست بدن می‌شود که به محض برخورد با جسم جامد یا حتی وارد آمدن کمی  فشار می ‌شکند و زخم‌هایی از لایه‌های سطحی پوست گرفته تا اعماق بدن به وجود می‌آید، زخم‌هایی دردناک و غیرقابل توصیف، تا آنجا که مبتلایان به‌‌ "ای بی"‌ درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌ دانند.
این بیماری فقط در ظاهر بیماران نیست، بلکه از درون هم باعث از بین رفتن بافتهای بیرونی و مخاطی بدن می‌شود و مری، نای، روده بزرگ و کوچک این بیماران اکثرا پر از زخم و مانع غذا خوردن و تنفس درست و همچنین دفع مناسب می‌شود. 
همانطور که قبلا گفته شد بیماری‌ ای بی‌، یک بیماری ‍ژنتیک و ارثی است، در نتیجه اگر شخصی در نسل های اول، دوم و سوم خود این بیماری را داشته باشد یا ازدواج فامیلی انجام داده باشد، احتمال بروز این بیماری برایش وجود دارد.
این بیماری ۳۱ نوع یا تیپ دارد و در ۴ گروه دسته ‌بندی می‌شود که ۱۷ ژن به آن مربوط است و این  ژنها عامل بیماری به شمار می‌روند. اگر نوع ژن غالب باشد بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می‌شود و احتمال اینکه فرزندی با بیماری ای بی متولد شود به 50 درصد می‌رسد.

در شکل مغلوب، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود و در این صورت احتمال تولد نوزادی با مشخصات ای بی به یک فرزند از 4 بارداری می‌رسد.
همچنین‌ "ای‌ بی"‌ می ‌تواند از طریق جهش در یک ژن که هنگام شکل ‌گیری تخم یا اسپرم سلول جنسی در یکی از والدین اتفاق می‌افتد، به وجود بیاید.
افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می‌شوند، ممکن است، دچار حساسیت‌های غذایی نیز بشوند و این در حالی است که بیماران نباید حساسیت‌های غذایی داشته باشند چون این بیماران مشکلات غذایی عمده‌ای دارند.
هرچند پزشکان معتقدند که این بیماری درمان قطعی ندارد، اما به وسیله ژن درمانی می‌توان این عارضه را تشخیص داده و با پیوند مغز و استخوان و پروتئین درمانی بیماری را کنترل کرد.
تحقیقات صورت گرفته نیز نشان می دهد که در آینده‌ای نزدیک، می‌توان با تزریق فیبروبلاست در محل زخم و ژن درمانی از شدت و ادامه بیماری کم کرد.
در هر حال بهترین کمکی که دولت و مسئولان مربوطه می تواند به این بیماران و خانواده های آنان بکنند، قرار دادن بیماری "ای بی" در بین بیماری های خاص است تا آنان نیز بتوانند از کمک ها و مزایای دولتی برای تحمل این بیمار استفاده کنند.
هر چند گفته می شود که مسئولان وزارت بهداشت در تلاش هستند تا با کمک دولت و مجلس تا بیماری "ای بی" را در زمره بیماری های خاص قرار دهند تا کمی از درد این افراد التیام یابد.