اهمیت تشخیص زودهنگام برای درمان سندرم ایکس شکننده

به گزارش ایران اکونومیست به نقل  از مدیکال ساینس، سندرم X شکننده یک بیماری موروثی و مادام العمر است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو است. این بیماری از طریق ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. سندرم X شکننده رایج ترین منبع ارثی ناتوانی روانی در پسران است و مبتلا به آن معمولا طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند.
به واقع سندرم ایکس به دلیل جهش در یک ژن به نام Fragile X Mental Retardation 1 اتفاق می‌افتد که در کروموزوم ایکس وجود دارد. این اختلال به کاهش بهره هوشی، ناتوانی‌های یادگیری، حساسیت بیش از اندازه و علایم اوتیسم منجر و باعث می‌شود که در تولید یک پروتئین ضروری برای شکل‌گیری سیناپس، در زمان رشد مغز اختلال بوجود آید. این پروتئین FMRP نام دارد.
محققان دانشگاه وندربیلت کمبود و فقدان پروتئین FMRP را که بر اثر سندرم ایکس شکننده به وجود آید، بر رشد مغز و سیستم عصبی نوعی مگس به نام مگس سرکه بررسی کردند. سال هااست که محققان از مدل مگس میوه برای بررسی بیماری های ژنتیکی و عصبی استفاده می‌کنند.
این مطالعه در تایید مطالعات قبلی نشان می‌دهد که پروتئین FMRP برای پردازش اطلاعات حساس ضروری است و ژن Fragile X Mental Retardation 1 نقش مهمی در تولید پروتئین FMRP دارد. این پروتئین در ارتباط مغز و سیستم عصبی محیطی در مراحل اولیه رشد موثر است.
مغز افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده کاملا شبیه به افراد عادی است، این افراد به راحتی راه می‌روند، صحبت می‌کنند و آدامس می‌جوند؛ ولی نمی‌توانند این فعالیت‌ها را با عملکرد بالا انجام دهند. این افراد معمولا صورت دراز، فک تحتانی بزرگ و گوش‌های برگشته بزرگ دارند، البته این علایم می‌تواند وجود نباشد.
با وجود تلاش محققان برای ساخت داروی این اختلال، هنوز هم روش درمانی موثری برای سندرم ایکس شکننده وجود ندارد. با این حال مطالعات محققان وندربیلت نشان می‌دهد تشخیص به موقع نقش مهمی در درمان دارد و درمان رفتاری در 12 تا 18 ماهگی کودک اثرات قابل توجهی دارد.
نتایج این مطالعه در نشریه Current Biology منتشر شده است.