بیماری‌های نادر و رنج‌های وافر

بیماری‌هایی وجود دارد که هرگز نامشان به گوشمان نخورده و شاید تا پایان عمر هم نخواهد رسید اما پیرامون ما بیمارانی هستند که تا پایان عمر با یکی از بیماری‌های نادر دست و پنجه نرم می‌کنند و گاه ممکن است وارد فرایند درمان موثر هم نشوند.

کد خبر: ۷۹۳۲۱۴

تاریخ: ۳۰ فروردين ۱۴۰۴ - ۱۲:۳۳

چند هفته پیش بود که انتشار تصاویر شهروند ۳۵ ساله اهل شهر خاش در سیستان و بلوچستان که به «مرد درختی» معروف شده، شگفتی بسیاری را از وضعیت و تبعات این بیماری نادر برانگیخت؛ موضوعی که در ارتباط با تامین هزینه‌های درمان وی حواشی را هم در فضای مجازی به همراه داشت.

این خبرهای هر از چند گاه باعث می‌شود تا بیماری‌های نادر و وضعیت مبتلایان به آن‌ها مورد توجه قرار گیرد. بیماری‌های نادر از سندروم کیوتی و مرد سنگی و دست بیگانه تا آکرومگالی و شبه ایدز و … اغلب منشأ ژنتیکی دارند و گاه حتی اسم آن هم به گوشمان نخورده است.

تصویری از شهروند خاشی که به عنوان مرد درختی منتشر شد

بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که شیوع کمی دارند و در مجموع، کمتر از یک نفر از هر ۲ هزار نفر به آن مبتلا می‌شوند. این بیماری‌ها ممکن است به‌دلیل اختلالات ژنتیکی، عوامل محیطی یا سایر عوامل به ‌وجود آیند. از آنجا که این بیماری‌ها کم‌شیوع هستند، شناسایی و درمانشان اغلب به‌مراتب پیچیده‌تر از بیماری‌های شایع است. تشخیص به‌موقع، آگاهی از علائم و درمان مناسب می‌تواند تاثیر زیادی در کیفیت زندگی مبتلایان امراض نادر داشته باشد. در بسیاری از موارد، آگاهی کم نسبت به این بیماری‌ها سبب می‌شود تا بیماران در مراحل اولیه با مشکلات جدی مواجه شوند.

بیماری‌هایی که حتی برخی پزشکان نمی‌شناسند!

در ایران نیز مانند بسیاری از کشورها، چالش‌های فراوانی در زمینه تشخیص و درمان این بیماری‌ها وجود دارد و بسیاری از بیماران به‌دلیل کمبود اطلاعات یا عدم شناسایی صحیح بیماری‌های خود، از درمان‌های موثر محروم می‌مانند.

در این زمینه پژوهشگر ایران اکونومیست گفت‌وگویی با دکتر «حسین افرا» معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر ایران داشته و به بررسی وضعیت این بیماری‌ها در کشور و چالش‌های درمانی آن‌ها پرداخته است.

به گفته افرا «بیماری‌های نادر به مجموعه‌ای از بیماری‌ها گفته می‌شود که در هر یک میلیون نفر به ندرت دیده می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند به‌دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا دیگر عوامل به‌وجود آیند. از آنجا که تعداد مبتلایان به این بیماری‌ها کم است، معمولا در سیستم‌های درمانی و تحقیقاتی کمتر به آن‌ها پرداخته می‌شود.»

وی می‌افزاید: مهم‌ترین مساله مرتبط با این بیماری‌ها این است که چون کم‌شیوع هستند، معمولا تشخیصشان برای پزشکان دشوار است و بیماران ممکن است مدت‌ها از درمان‌های موثر محروم بمانند. در حالی که شناسایی به‌موقع و درمان مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی این بیماران کمک زیادی کند. ریشه این مشکل هم عمدتا به کمبود آگاهی عمومی و حتی آگاهی کم برخی پزشکان از علائم بیماری‌های نادر برمی‌گردد. بسیاری از بیماران نادر به‌طور اشتباه به درمان‌های دیگری ارجاع داده می‌شوند و در نتیجه از درمان‌های مناسب خود باز می‌مانند. علاوه بر این، کمبود داروهای خاص و درمان‌های ویژه برای این بیماری‌ها، مشکلات بیشتری را برای بیماران به‌وجود می‌آورد. متاسفانه در بسیاری از موارد، بیماران برای دریافت داروهای خاص خود با مشکلات مالی و عدم پوشش بیمه‌ای مواجهند.

افرا با اشاره به اینکه بیماری‌های نادر، از چالش‌های جدی حوزه بهداشت و درمان به شمار می‌آیند، بیان می‌دارد: با وجود مشکلات ناشی از کمبود آگاهی، دشواری تامین داروهای خاص و نبود پوشش بیمه‌ای مناسب، بنیاد بیماری‌های نادر ایران در تلاش است تا از طریق شناسایی سریع و حمایت‌های مختلف، وضعیت این بیماران را بهبود بخشد؛ از جمله در تلاش است تا با شناسایی سریع بیماران و ارائه اطلاعات لازم به آن‌ها، شرایط درمانی بهتری را فراهم کند. یکی از برنامه‌های مهم این بنیاد راه‌اندازی سامانه‌های شناسایی و ثبت بیماران نادر است. سامانه «سبنا» یکی از این سامانه‌ها است که کمک می‌کند تا بیماران را شناسایی کرده و خدمات درمانی مناسبی به آن‌ها ارائه دهیم. علاوه بر این، بنیاد در حال توسعه برنامه‌هایی برای آموزش پزشکان و متخصصان در مورد بیماری‌های نادر است تا تشخیص این بیماری‌ها به‌موقع‌تر و دقیق‌تر صورت گیرد. همچنین، در تلاش هستیم تا پوشش بیمه‌ای مناسب‌تری برای این بیماران فراهم کنیم تا هزینه‌های درمانی آن‌ها کاهش یابد.

به گفته معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر، «یکی از مهم‌ترین مشکلات بیماران نادر، کمبود داروهای خاص برای درمان این بیماری‌ها است. بسیاری از داروهایی که برای درمان این بیماری‌ها مورد نیاز است، یا به‌طور محدود تولید می‌شوند یا به‌دلیل هزینه‌های بالا، در دسترس بیماران قرار نمی‌گیرند. علاوه بر این، نبود پزشکان و مراکز تخصصی که بتوانند به‌طور مؤثر به درمان این بیماران بپردازند، یکی دیگر از مشکلات بزرگ است. این مشکلات باعث می‌شود تا بیماران نتوانند از درمان‌های موثر بهره‌مند شوند و کیفیت زندگی آن‌ها تحت تأثیر قرار گیرد.»

حسین افرا معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر ایران

افرا درباره راهکارهای بهبود وضعیت بیماران نادر بیان می‌دارد: یکی از اصلی‌ترین اقداماتی که باید انجام دهیم، ارتقاء آگاهی عمومی و آموزش پزشکان در مورد بیماری‌های نادر است. پزشکان باید با علائم این بیماری‌ها آشنا باشند تا بتوانند به‌موقع تشخیص دهند و درمان مناسبی آغاز کنند. علاوه بر این، ما نیاز به توسعه و تأمین داروهای خاص برای بیماران نادر داریم. باید از دولت و سازمان‌های مرتبط درخواست کنیم تا پوشش بیمه‌ای مناسبی برای درمان این بیماری‌ها فراهم کنند. همچنین، ایجاد مراکز تخصصی برای درمان بیماری‌های نادر در سراسر کشور، می‌تواند کمک زیادی به بهبود وضعیت بیماران نادر کند.

اطلاعاتی درباره ۲۵۰ هزار مبتلا به بیماری‌های نادر

طبق تعاریف «اطلس بیماری‌های نادر» که شورای علمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران آن را منتشر ساخته، بیماری‌هایی که در کمتر از یک نفر از هر دو هزار نفر بروز می‌یابد، بیماری نادر محسوب می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند در هر قسمتی از بدن تاثیر بگذارند و علائم آن‌ها بسیار متنوع و پیچیده باشد. تعداد این بیماری‌ها به بیش از ۷۰۰۰ نوع می‌رسد و در مجموع، بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در جهان به بیماری‌های نادر مبتلا هستند.

در بنیاد بیماری‌های نادر ایران تاکنون حدود ۳۰۰ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده است که به مرور موارد جدیدی به آن اضافه می‌شود. بر اساس اطلاعات این اطلس، تنها ۳۰ درصد بیماران نادر در مراحل اولیه بیماری شناسایی می‌شوند و ۴۰ درصد داروهای خاص و درمان‌های موثر دریافت می‌کنند. درصد پوشش بیمه‌ای برای بیماران نادر هم قریب به ۱۵ درصد است. تعداد مراکز درمانی تخصصی برای بیماری‌های نادر ۵ مرکز تخصصی است که با نزدیک به یکصد پزشک دارای تخصص تشخیص و درمان، خدمات‌رسانی به مبتلایان این نوع بیماری‌ها را ارائه می‌دهند

با وجود شیوع پایین، بیماری‌های نادر معمولا مشکلات جدی‌تری برای بیماران ایجاد می‌کنند. یکی از اصلی‌ترین چالش‌ها در درمان این بیماری‌ها، همچنان که اشاره شد کمبود اطلاعات پزشکی و علمی درباره آن‌ها است. این مساله باعث می‌شود که امراض بسیاری از بیماران به موقع تشخیص داده نشود و در مراحل ابتدایی، درمان خود را دریافت نکنند. از طرف دیگر، برخی از این بیماری‌ها به دلیل ویژگی‌های خاص خود، نیاز به داروها و درمان‌های خاص دارند که به دلیل کمبود تقاضا، تولید آن‌ها به صرفه نیست. این وضعیت باعث می‌شود که داروهای خاص برای درمان بیماری‌های نادر در بسیاری از کشورها گران‌قیمت و دور از دسترس باشند.

در ایران، وضعیت بیماران نادر مشابه بسیاری از کشورها است. بسیاری از بیماران ایرانی با مشکلات مشابه در تشخیص و درمان روبرو هستند. طبق آمارها، حدود ۲۵۰ هزار نفر در کشور به بیماری‌های نادر مبتلا هستند، اما تعداد کمی از آن‌ها به درمان‌های مؤثر دسترسی دارند. مشکلاتی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند، شامل کمبود پزشکان متخصص، دسترسی محدود به داروهای خاص و هزینه‌های بالای درمان است. در بسیاری از موارد، بیماران برای یافتن داروهای مورد نیاز خود به کشورهای دیگر سفر می‌کنند یا باید از درمان‌های موقتی استفاده کنند.

به گفته معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر، «به دلیل محدودیت در بازار جهانی یا مشکلات اقتصادی کشور، واردات داروهای این بیماران دشوار است و بسیاری از بیماران نمی‌توانند به داروهای حیاتی خود دسترسی داشته باشند. در حال حاضر، سازمان‌های مختلف در تلاشند تا تولید داروهای خاص در داخل کشور را افزایش دهند اما این پروسه زمان‌بر است و نیاز به حمایت‌های دولتی و خصوصی دارد.»

وی می‌افزاید: با تمام این مشکلات در حال تلاش برای شناسایی بیماران نادر و تامین داروهای مورد نیازشان هستیم. این بنیاد همچنین در حال گسترش آموزش‌های تخصصی برای پزشکان و تاسیس مراکز درمانی ویژه بیماری‌های نادر در کشور است تا بیماران به خدمات بهتری دسترسی پیدا کنند. با این حال تا جایی که ممکن است باید آگاهی عمومی درباره بیماران نادر افزایش یابد و انواع حمایت‌ها از آنان به عمل آید.

در سطح جهانی، سازمان‌های بین‌المللی مانند اتحادیه بیماری‌های نادر جهانی (EURORDIS) و سازمان بهداشت جهانی (WHO) تلاش می‌کنند تا با ارائه پشتیبانی‌های مالی و علمی، به تحقیقات و توسعه درمان‌های خاص برای این بیماری‌ها بپردازند. یکی از اقداماتی که در سطح جهانی در حال انجام است، تسهیل دسترسی به داروهای نادر و ارزان‌تر کردن قیمت آن‌ها از طریق حمایت‌های دولتی و شرکت‌های دارویی است.

در مجموع باید گفت بیماری‌های نادر چالش‌های زیادی برای بیماران، پزشکان و سیستم‌های بهداشتی به همراه دارند و به همین خاطر نیاز به حمایت‌های بیشتر، تحقیق و توسعه در زمینه این بیماری‌ها و دسترسی بهتر به درمان‌ها از جمله اقدامات ضروری برای بهبود وضعیت بیماران نادر است.