بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی ۲ برابر ازدواج‌های غیرفامیلی

پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی ابعاد و جنبه‌های مختلفی را در بر می‌گیرد؛ مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می‌دهد، چراکه مشاوره ژنتیک یک روند را از تشخیص و برآورد خطر تکرار تا راهنمایی افراد برای انتخاب بهترین راه و لزوم درمان یا ارجاع به مراکز دیگر طی می‌کند.

کد خبر: ۵۹۹۲۱۵

تاریخ: ۲۸ اسفند ۱۴۰۱ - ۰۴:۱۴

به گزارش ایران اکونومیست، از آنجایی که بزرگترین و مهم‌ترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، در کشورهای پیشرفته جهان اقدامات جدی در جهت سالم‌سازی نسل آینده انجام می‌شود.

معلولیت چیست؟

آیا می‌دانید در هر دقیقه ۸ کودک معلول در دنیا متولد می‌شود؟ معلولیت مجموعه‌ای از مشکلات جسمی، ذهنی، اجتماعی و یا ترکیبی از آنهاست که در زندگی شخص اثر سو گذاشته و باعث می‌شود فرد نتواند زندگی‌اش را به طور طبیعی ادامه دهد. نگاهی به آمارها نشان می‌دهد که سالانه ۴۰ - ۳۰ هزار کودک معلول در کشور ما متولد می‌شود و عوامل مهمی مانند درصد بالای ازدواج‌های فامیلی، شیوع بالای بیماری‌های خونی مثل تالاسمی، حاملگی در سنین بالا (بیش از ۳۵ سال)، کمبود امکانات، عدم آگاهی مردم درباره پیشگیری بسیاری از بیماری‌ها و ناتوانی‌ها در بروز بیماری‌های ژنتیکی و معلولیت‌ها نقش دارند.

با توجه به پیشرفت‌های اخیر در زمینه تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ارثی و معلولیت‌زا و باتوجه به اینکه تولد فرزند بیمار نه تنها موجب زندگی دشوار طفل معلول می‌شود، بلکه کیان خانواده را نیز متزلزل می‌کند و موجب تحمل هزینه‌های سنگین، پریشانی و نگرانی کلیه افراد خانواده و فامیل می‌شود و در نهایت دولت‌ها موظف به نگهداری، آموزش یا توانبخشی آنان می‌شوند، بنابراین پیشگیری مهم‌ترین اقدام برای کاهش بروز بیماری‌های ارثی مادرزادی خواهد بود.

مشاوره ژنتیک گامی موثر در کاهش معلولیت‌ها

براساس اعلام سازمان بهزیستی کشور، پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی ابعاد و جنبه‌های مختلفی را در بر می‌گیرد که مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می‌دهد، زیرا مشاوره ژنتیک یک روند را از تشخیص و برآورد خطر تکرار تا راهنمایی افراد برای انتخاب بهترین راه و لزوم درمان یا ارجاع به مراکز دیگر طی می‌کند.

مشاوره ژنتیک با افزایش سطح اطلاعات و آگاهی مردم نقش موثری را در انجام خدمات پیشگیرانه ایفا می‌کند.

به طور کلی بررسی‌های ژنتیکی نه فقط برای تشخیص ارثی بودن یک بیماری و چگونگی توارث آنها اهمیت دارد، بلکه به خصوص از نظر پیش آگهی و احتمال ابتلا فرزندان بعدی و همچنین تشخیص دوران جنینی و پیشگیری از تکرار مشکل حائز اهمیت است.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک به معنای ایجاد یک رابطه دو طرفه است که در آن مشاور به فرد مراجعه‌کننده در زمینه‌هایی همچون «توضیح در مورد واقعیت‌های پزشکی موجود: تشخیص، چشم‌انداز بیماری و مراقبت‌های مداوم بیماری»، «توضیح در مورد روش به ارث رسیدن بیماری و خطر تکرار آن در سایر افراد خانواده»، «توضیح در مورد روش‌های موجود برای تشخیص قبل از تولد»، «کمک به انتخاب موثرترین راه برای حل مشکل که بیش از همه با فرهنگ، عقاید و باورهای خانوادگی نزدیکی دارد» و «توضیح در مورد راه‌های درمانی صحیح و حمایتی موجود برای فرد بیمار» کمک می‌کند.

چه زمانی باید مشاوره ژنتیک انجام داد؟

قبل از ازدواج، قبل از بارداری، دوران بارداری، پس از تولد اولین فرزند ناهنجار

بهتر است جهت کنترل بهتر اختلالات ژنتیکی قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیک صورت گیرد.

چه مواردی نیازمند مشاوره ژنتیک هستند؟

آیا می دانید بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی مانند پسر عمو، دختر عمو- دخترخاله، پسرخاله- پسردایی، دختر عمه دو برابر ازدواج‌های غیرفامیلی است.

نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی

ازدواج فامیلی

سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک

نقایص متعدد مادرزادی

کوتولگی و اختلال رشد

سابقه اختلالات سوخت و ساز مواد در افراد خانواده مانند بیماری فنیل کتونوری

شکل و قیافه غیرطبیعی

ناشنوایی

ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
نازایی، سقط‌های مکرر و مرده‌زایی

حاملگی در سنین بیش از ۳۵ سال

رویارویی با عوامل محیطی ناهنجاری‌زا در دوران بارداری مانند اشعه دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی

اختلالات عصبی - عضلاتی و بیماری‌های عصبی مزمن و پیش‌رونده
سرطان، دیابت، بیماری‌های قلبی و...

کسب اطمینان از ناقل نبودن یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت (مثل تالاسمی، هموفیلی، کم‌خونی داسی شکل و...)

تشخیص، تقاضا و احساس نیاز خود فرد برای انجام مشاوره

برنامه جامع کشوری پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک با هدف ارائه خدمات مشاوره ژنتیک به مردم با کیفیت خوب، هزینه کم و دسترسی آسان در سراسر کشور و همچنین با هدف نهایی کاهش بروز و شیوع ناتوانایی‌های ژنتیکی و مادرزادی در مراکز مشاوره ژنتیک سراسر کشور در حال خدمت‌رسانی به مردم است.