کشف ارتباط ژنتیک با قد افراد در یک مطالعه بزرگ

یک تحقیق جدید با بررسی جمعیت ۵ میلیون نفری با اصالت ژنتیکی متفاوت، ارتباط ژنتیک با قد افراد را مشخص کرده و می‌تواند به پزشکان در شناسایی بیماری‌های پنهان مانع رشد اسکلتی یاری برساند.

کد خبر: ۵۴۳۳۹۳

تاریخ: ۰۱ آذر ۱۴۰۱ - ۱۰:۵۴

به گزارش گروه علم و آموزش ایران اکونومیست از «سای تک دیلی»، این تحقیق جدید که به تازگی در نشریه «نیچر» منتشر شده است، بزرگترین مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم ( genome-wide association) است که تا کنون انجام شده و در آن از «دی ان ای» نزدیک به ۵ میلیون نفر از ۲۸۱ کشور استفاده شده است.

این تحقیق یک شکاف مهم در آگاهی دانشمندان در مورد چگونگی تاثیر تفاوت‌های ژنتیکی بر تفاوت های میزان قد و قامت افراد را پُر می‌کند. بیش از یک میلیون نفر از افراد مورد بررسی در این تحقیق از اصل و نسب غیراروپایی (آفریقایی ، شرق آسیایی، لاتین تبارها یا جنوب آسیایی) هستند.

۱۲ هزار و ۱۱۱ گونه‌ (از تنوع ژنتیکی) که پیرامون ناحیه‌هایی از ژنوم مرتبط با رشد اسکلتی جمع می‌شوند، پیش‌بینی کننده ژنتیکی نیرومندی درباره قد افراد ارایه می‌دهند. برای افرادی با اصل و نسب اروپایی، این گونه‌های شناسایی شده مسئول ۴۰ درصد از تفاوت‌ها در قد افراد هستند و این رقم برای افراد با اصالت غیراروپایی بین ۱۰ تا ۲۰ درصد است.

قد افراد بزرگسال تا حد زیادی توسط اطلاعات کدگذاری شده در «دی ان ای» مشخص می‌شود ؛ بچه‌های والدین قدبلند محتملا قدبلند خواهند بود، در حالی که بچه‌های افراد قدکوتاه گرایش دارند که کوتاه قد تر باشند. هر چند این برآوردها کامل و دقیق نیستند.

رشد و تحول یک بچه کوچک به سمت بزرگسالی و نیز نقش ژنتیک در این فرایند همواره بخش پیچیده و کمتر شناخته شده بیولوژی انسان بوده است. مورد قبلی یک مطالعه بزرگ هم‌خوانی سراسر ژنوم (GWA) درباره قد افراد از یک جمعیت نمونه حدود ۷۰۰ هزار نفری استفاده کرده بود؛ در حالی که جمعیت نمونه در تحقیق جدید حدود هفت برابر بزرگتر است.

این مطالعه که در مقیاسی بی‌سابقه انجام شده است، سطح جدیدی از جزییات بیولوژیکی و شناخت درباره چرایی بلند یا کوتاه بودن قامت افراد ارایه می‌دهد و وراثت (heredity ) را با مناطق خاص ژنومیک مرتبط می‌داند. نتایج این تحقیق ثابت می‌کند که مناطق متشکل از اندکی بیش از ۲۰ درصد ژنوم حاوی اکثریت گونه‌های ژن مرتبط با قد و قامت است.

نتایج این تحقیق می‌تواند به پزشکان کمک کند تا افرادی را که قادر نیستند به قد پیش‌بینی شده ژنتیکی خود دست یابند، شناسایی کنند و این امر می‌تواند به تشخیص بیماری‌های پنهان یا شرایطی که مانع از رشد افراد می‌شود کمک کند. این تحقیق همچنین یک طرح کلی ارزشمند در این خصوص فراهم می‌سازد که چگونه می‌توان از مطالعات همخوانی سراسر ژنتیکی برای شناسایی بیولوژی یک بیماری و متعاقب آن، (شناسایی) اجزای وراثتی آن بیماری استفاده کرد.

به گزارش ایران اکونومیست ، مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم روی مجموعه‌ای از تنوع‌های ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، نتیجه‌گیری و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌ است.