جزئیات اقدامات تشخیصی انستیتوپاستور ایران برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به «بتاتالاسمی»

رئیس بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران در تشریح جزئیات اقدامات تشخیصی انستیتوپاستور ایران برای پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به «بتاتالاسمی»، گفت: انجام این آزمایشات برای کودکان بسیار مفید بوده و با اتخاذ تصمیمات درست، بسیاری از این کودکان با تشخیص دقیق و درمان مناسب به مدرسه و دانشگاه می‌روند و دارای زندگی اجتماعی طبیعی خواهند بود.

کد خبر: ۵۴۱۵۰۶

تاریخ: ۲۸ آبان ۱۴۰۱ - ۱۰:۳۹

به گزارش ایران اکونومیست، دکتر شهره خاتمی با اشاره به اینکه بخش بیوشیمی یکی از قدیمی‌ترین بخش‌های انستیتوپاستور ایران است،‌ گفت: این بخش به ارائه خدمات تخصصی در زمینه بیوشیمی بنیادی، مولکولی، بالینی و کاربردی می‌پردازد. آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی با خدمات تشخیص تالاسمی و همو گلوبینوپاتی‌ها و بیماری‌های متابولیک ارثی (با تاکید بر بیماری فنیل کتونوری) فعالیت می‌کند. این آزمایشگاه با برقراری سیستم مدیریت کیفیت و با رعایت استانداردهای بین‌المللی، خدمات تخصصی و فوق تخصصی تشخیصی آزمایش‌هایی را انجام می‌دهد که در گذشته برای انجام آن به خارج از کشور وابسته بودیم. آزمایش‌هایی که در این مرکز انجام می‌شوند معمولا به دلیل هزینه بالا و پیچیدگی مراحل کار به‌ صورت رایج در آزمایشگاه‌های تشخیص طبی انجام نمی‌شوند.

وی افزود: بخش بیوشیمی انستیتو پاستور قدیمی‌ترین بخش بیوشیمی کشور است که با ۷ عضو هیئت علمی و ۱۲ کارشناس خدمت می‌کند. این بخش در حوزه‌های پژوهشی، آموزشی، تولیدی و ارائه خدمات تخصصی در زمینه بیوشیمی بنیادی، مولکولی، بالینی و کاربردی فعالیت دارد. زیر مجموعه این بخش، پنج آزمایشگاه تشخیص اختلالات متابولیک ارثی، بیوشیمی بالینی، متابولومیکس و سیستم بیولوژی، بیوشیمی مولکولی و بیوشیمی سلولی فعالیت می‌کند.

او تاکید کرد: هرکدام از این آزمایشگاه‌ها وظیفه خاص خود را دارند؛ مثلا در آزمایشگاه بیوشیمی مولکولی، به بررسی و مطالعه مولکولی بیماری‌های ژنتیکی با توجه به اختلالات استخوانی و در آزمایشگاه بیوشیمی سلولی به مطالعه مسیرهای متابولیک سلول‌های بنیادی جهت استفاده از آنها در پیشگیری یا درمان بیماری‌ها پرداخته می‌شود. آزمایشگاه متابولومیکس هم به عنوان مرکز اندازه‌گیری مواد رادیواکتیو و همچنین مطالعات سیستمی متابولومیکس فعالیت می‌کند.

خاتمی ادامه داد: بخش بیوشیمی از سال ۱۳۷۹ همکاری رسمی خود را با اداره ژنتیک مرکز مدیریت بیماری‌های غیر واگیر وزارت بهداشت در برنامه پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بتاتالاسمی و با انجام آزمایش بیوسنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص بتاتالاسمی نهفته آغاز کرد و بعدها پس از ورود آزمایشات مولکولی پیشرفته به عرصه غربالگری بیماری تالاسمی، این فعالیت کمرنگ شد. از سال ۱۳۸۹ این بخش فعالیت خود را همسو با طرح جامع کشوری کنترل بیماری‌های متابولیک ارثی و نیاز وزارت بهداشت به آزمایش‌های تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) توسعه داد.

وی افزود: این بخش در سال ۱۳۹۱ با برقراری سیستم مدیریت کیفیت بر اساس استاندارد ایزو ۱۵۱۸۹موفق به کسب عنوان "مرجع کشوری بیوشیمی" از طرف آزمایشگاه مرجع سلامت وزارت بهداشت شد تا بتواند با رعایت استانداردهای بین المللی، به ارائه خدمات تخصصی و فوق تخصصی به مردم کشورمان بپردازد. در گذشته این آزمایشات در خارج از کشور انجام می‌شد و در حال حاضر تنها آزمایشگاه مرجع برای این بیماری در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران استقرار دارد.

رئیس بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران، اظهار کرد: در این برنامه در بیمارستان‌های کل کشور از پاشنه پای نوزادان ۳ تا ۵ روزه نمونه خون گرفته شده و به مراکز منتخب فرستاده می‌شود، وقتی سطح فنیل آلانین خون نوزادان بالاتر از سطح نرمال باشد این کودکان از طریق متخصصین بیماری‌های غدد و متابولیسم اطفال به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی ارجاع داده می‌شوند. در آزمایشگاه، سه آزمایش برای این نوزادان انجام می‌شود (اندازه گیری فنیل آلانین، آزمایش اسپکتروفتومتری برای اندازه گیری آﻧﺰﯾﻢ دی ﻫﯿﺪروﺑﯿﻮﭘﺘﺮﯾﻦ ردوﮐﺘﺎز (DHPR) و اندازه‌گیری برخی متابولیت‌ها در ادرار نوزادان با دستگاه کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)) و نتایج این آزمایشات کمک می‌کند که بیماری فنیل کتونوری کلاسیک از غیر کلاسیک تشخیص داده شود. اگر چه این دو بیماری تظاهرات بالینی مشابهی دارند ولی درمان آنها متفاوت است و بر اساس نتایج این آزمایشات پزشکان درمان نوزادان را شروع می‌کنند.

وی با اشاره به اینکه برای سطح ۳ تشخیص بیماری‌های ژنتیک و متابولیک ارثی سال‌ها نمونه‌های بیماران به خارج از کشور ارسال می‌شد، تصریح کرد: با انجام این آزمایشات در انستیتو پاستور ایران هم به خودکفایی کشور در این رابطه کمک کردیم و هم اینکه تشخیص بیماری سریع‌تر انجام می‌شود. این آزمایشات رایگان هستند. آزمایشگاه مرجع سالی یکبار از طرف کمیته تضمین کیفیت خدمات تخصصی ممیزی می‌شود. خوشبختانه انجام این آزمایشات برای کودکان بسیار مفید بوده و با اتخاذ تصمیمات درست، بسیاری از این کودکان با تشخیص دقیق و درمان مناسب به مدرسه و دانشگاه می‌روند و دارای زندگی اجتماعی طبیعی خواهند بود. البته تظاهرات این بیماری در افراد مختلف بسیار متفاوت است و نقش والدین در کنترل و درمان بیماری حائز اهمیت است.

بروز بالای بیماری‌های ژنتیکی به دلیل شیوع بالای ازدواج های فامیلی در کشور

خاتمی ادامه داد: هر ساله صدها نمونه برای انجام آزمایشات به بخش بیوشیمی ارجاع می‌شوند. مثلا در سال ۱۴۰۰ بیش از یک میلیون و ۱۰۰ هزار نوزاد متولد شدند که نمونه حدود ۲۵۰ کودک برای انجام آزمایشات تخصصی به بخش بیوشیمی انستیتوپاستور ایران ارجاع شد. فراوانی این بیماری نسبت به دیگر بیماری‌های متابولیک ارثی بسیار زیاد است. از میان این بیماران مبتلا به هیپرفنیل آلانمیا ۷ تا ۸ در صد آنها مبتلا به فنیل کتونوری غیر کلاسیک هستند. به دلیل شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی در کشور، میزان ابتلا به این بیماری هم نسبت به کشورهای دیگر بالاتر است.

وی افزود: بخش بیوشیمی دارای مجموعه دستگاه‌های طیف سنجی یا اسپکتروسکوپی جذب اتمی است که عناصر سنگین، آنیون و کاتیون‌ها را در رابطه با فاکتورها و بیومارکرهای خونی مرتبط با بیماری‌های مختلف (آرتروماتوئید و بعضی از سرطان‌ها) اندازه گیری می‌کنند. همچنین آزمایش آب برای سنجش بعضی از خصوصیات آن مانند سختی و اندازه‌گیری  عناصری نظیر سیلیس، کلر و... در این بخش انجام می‌شود.

او با تاکید بر اینکه مطالعات انجام شده در بخش بیوشیمی، بیشتر کاربردی و تشخیصی است، اظهار کرد: رسالت این بخش، بیشتر مطالعه بر روی بیماری‌های ژنتیک، متابولیک و مسیرهای متابولیسم است. بودجه این طرح‌ها از انستیتو پاستور ایران، صندوق‌های مختلف مثل صندوق حمایت از پژوهشگران و اداره ژنتیک وزارت بهداشت تامین می‌شود. همچنین در آزمایشگاه متابولومیکس، آنالیز داده‌های بزرگ، مدل سازی و استفاده از هوش مصنوعی در ترسیم شبکه متابولیسم در دستور کار است.

بنابر اعلام روابط عمومی و امور بین الملل انستیتو پاستور، وی در خاتمه بیان کرد: آزمایشگاه‌های ما با توجه به افزایش قیمت ارز در سالیان اخیر برای تهیه مواد با مشکلاتی مواجه شده‌اند. همچنین بعضی از تجهیزات بخش نیاز به به روزرسانی دارد و باید به بعضی از دستگاه‌های و تجهیزات مدرن (High Tech) مجهز شوند. دستگاه‌های اولترا سانتریفیوژ، HPLC و طیف‌سنجی یا اسپکتروسکوپی جذب اتمی سال‌ها است که به بخش‌های دیگر انستیتو پاستور ایران و همچنین سایر دانشگاه‌ها و مراکز تحقیقاتی مرتبط کشور خدمت ارائه می‌دهند و این خدمات مرهون متخصصین زبده‌ای است که با آن‌ها کار می‌کنند.