بیماری‌های نادری که حتی نامی در جهان ندارند

در جهان افراد مبتلا به بیماری‌های بسیار نادری زندگی می‌کنند که متخصصان هنوز نتوانسته‌اند بیماری آنان را تشخیص دهند. "دبی شوارتز" یکی از هزاران نفری است که به این نوع بیماریها مبتلاست.

کد خبر: ۵۳۷۷۲۶

تاریخ: ۲۱ آبان ۱۴۰۱ - ۱۵:۱۰

به گزارش ایران اکونومیست، در سنین نوجوانی وقتی پزشکان به دبی شوارتز می‌گفتند بیماری او زاده ذهن اوست احساس شرمندگی، ناامیدی، تنهایی و تحقیر می‌کرد.

دبی مبتلا به بیماری بسیار نادری است که متخصصان هنوز نتوانسته‌اند آن را تشخیص دهند و او یکی از هزاران نفری است که در پی درمان است. اکنون او از اولین مراجعان نخستین درمانگاه تخصصی برای درمان بیماری‌های بی‌نام در انگلیس است.

مادر و پدر دبی در تمام سال‌های نوجوانی او به سراسر کشور سفر کردند تا به علت و نام بیماری دخترشان پی برند.

دبی گفت: احساس می‌کردم باعث دردسر و دلسردی مادر و پدرم هستم. آنها تمام بیمارستان‌های نیوکاسل و لندن را به ‌خاطر من زیر ‌پا گذاشته بودند.۱۱‌ساله بودم که به من گفتند نتایج آزمایشات موردی نشان نداده و مادر و پدرم تصور نمی‌کردند که پزشکان ممکن است اشتباه کنند چون همه آزمایشات انجام گرفته بود و آنها پزشک بودند و بهتر می‌دانستند. پس تشخیص همین بود این بیماری زاده ذهن من است.

دبی احساس می‌کرد متخصصان بیماری او را جدی نمیگیرند تا اینکه در سال‌های آخر نوجوانی بینایی، توانایی سخن گفتن و شنیدن و حرکت کردن او وخیم‌تر شد. همه این ناتوانی‌ها مانع پیشرفت دبی نبود و او توانست در رشته بیوشیمی در لندن فارغ‌ التحصیل و به تدریس مشغول شود. اما در سال ۲۰۰۰ او از پا درآمد و ۱۰ ماه در بیمارستان بستری شد. او از آن زمان نتوانسته راه برود و کار کند. از آن زمان بود که انواع آزمایشات را از سر گرفت.

پزشکان تحقیقات روی وضعیت این بیمار را با هیجان شروع می‌کردند چون مورد نادری بود اما وقتی همه آزمایشات را انجام می‌دادند و نمی‌توانستند به تشخیصی برسند دیگر به موضوع علاقه‌ای نشان نمی‌دادند. هیچ نشانه‌ای در بدن بیمار پیدا نمیشد و عوارض بیماری به افسردگی و اضطراب مرتبط می‌شد.

پس از سال‌ها، سرانجام در سال ۲۰۰۵ بیماری دبی بیماری میتوکندریایی تشخیص داده شد؛ گروهی از بیماری‌ها که بر اثر آسیب در بخش‌های اصلی سلول‌های بدن رخ می‌دهد. پس از آن پزشکان دریافتند که او مبتلا به سه بیماری نادر دیگر هم هست- بیماری عصب‌شناختی، بیماری دیگری که سیستم ایمنی او را تهدید می‌کند و بیماری دیستونی که نوعی ناتوانی عضلانی ـ حرکتی است.

او شنوایی و بخشی از بینایی خود را از دست داده بود و به سختی می‌توانست تعادل خود را حفظ کند و دست‌ها و پاهایش از زانو به پایین هیچ حسی نداشت. یکی از مسائلی که دبی را دلسرد می‌کرد این بود که او به خوبی می‌دانست همه بیماری‌های او به هم مرتبط هستند اما تاکنون پزشکان هرکدام از آنها را به طور مجزا بررسی کرده‌ بودند.

اکنون به کمک مشاوران اولین درمانگاه درمان بیماری‌های نادر در ولز، او امیدوار شده که شاید به تشخیص بیماری و علت تمام این عوارض نزدیک‌تر شده باشد.

به گزارش شبکه خبری بی‌بی‌سی، برآورد می‌شود سالانه ۶۰۰۰ نوزاد مبتلا به انواع بیماری‌های نادری متولد شوند که نامی برای آنها انتخاب نشده است. بنابر تخمین پزشکان بیش از ۸۰۰۰ بیماری نادر در جهان وجود دارد و کودکان بیشتر احتمال دارد به حدود ۵۰ درصد از بیماری‌های نادر رایج در میان کودکان مبتلا ‌شوند و حدود یک‌ سوم از این کودکان پیش از رسیدن به پنج سالگی جان خود را از دست می‌دهند.