کشف ژن عامل پوست اسفنجی

دانشمندان ژن دخیل در بروز یک بیماری نادر پوستی را که موجب سفید و اسفنجی شدن پوست در آب می شد، نقشه برداری کردند.

کد خبر: ۲۶۴۳۵

تاریخ: ۱۷ تير ۱۳۹۲ - ۱۲:۵۰

بررسی های انجام شده بر روی خانواده های انگلیسی و سوئدی مبتلا به این بیماری نشان دهنده یک تغییر ژنتیکی در یک ماده شیمیایی مهم است که کاهش آب از بدن را کنترل می کند.

حدود چهل هزار نفر در انگلیس به این بیماری مبتلا هستند که موجب ضخیم شدن پوست کف دست و پا می شود.

محققان انگلیسی می گویند این کشف می تواند به شناخت فرایندی کمک کند که در آن پوست خودش را مرطوب می کند.

پروفسور «دیوید کلسل» استاد ژنتیک مولکولی انسان در دانشگاه کویین مری لندن و مجری این تحقیقات گفت: این مطالعه ژنتیکی در مورد چگونگی عملکرد موانع پوستی اطلاعاتی به دانشمندان می دهد.

وی افزود: این تحقیقات که نتایج آن در نشریه «The American Journal of Human Genetics» منتشر شده است می تواند به بررسی دیگر بیماری های پوستی نیز منجر شود.

کلسل اظهار داشت: این یافته می تواند به شناخت بیشتر در مورد مرطوب سازی طبیعی پوست کمک کند.

به گفته وی، هر کس می داند که وقتی یک ساعت در حمام بماند پوستش سفید و چروکیده می شود اما این رویداد در افراد دارای این بیماری خیلی سریع تر روی می دهد.

این بیماری «non-epidermolytic palmoplantar keratoderma» غیر مسری خوانده می شود.

دلیل اصلی بروز این بیماری نقص در یک ماده موسوم به «آکواپورین 5» است که نقش مهمی را در تولید بزاق، اشک و دیگر ترشحات بدن ایفا می کند.

تحقیقات نشان می دهد این ماده در پوست و با میزان زیادی در دست ها و پاها نیز یافت می شود.

این تغییر ژنتیکی موجب می شود پوست متخلخل تر شود و امکان ورود آب به پوست بیشتر و سریع تر شود.(مهر)