متخصص ژنتیک پزشکی :

تشخیص علل مرگ زودرس جنین با استفاده از تکنیک NGS

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد و پزشکی فرد محور مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر پژوهشگاه ابن سینا گفت: هرچند علل برخی از نازایی ها مانند مرگ زودرس جنین و تکرار سقط در گذشته ناشناخته بود اما با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی (NGS) تا حد قابل توجهی قابل تشخیص بوده و متناسب با آن می توان نسبت به درمان اقدام کرد.

کد خبر: ۱۹۸۱۵۹

تاریخ: ۰۶ بهمن ۱۳۹۶ - ۱۴:۴۲

به گزارش ایران اکونومیست ؛دکتر سعیدرضا غفاری در کنفرانس « NGS در ناباروری؛ دریچه ای نو به تشخیص و درمان» به ناموفق بودن موارد زیادی از روش لقاح مصنوعی (IVF) برای بارداری اشاره کرد و افزود: در صورتی که علت ناموفق بودن این روش به دلیل عوامل ژنتیکی باشد، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی می توان رویان سالم را انتخاب کرد تا موفقیت روش IVF افزایش یابد.

وی ادامه داد: در سال های گذشته زوج هایی که به دلیل عوامل ژنتیکی نابارور بودند و با استفاده از روش های رایج آن زمانها درمان می شدند، احتمالا در معرض خطر تولد نوزدان معلول بودند اما با استفاده از تکنیک NGS مشکل به درستی مشخص و درمان متناسب با مشکل ژنتیکی انجام می گیرد و در نتیجه از تولد نوزدان معلول پیشگیری می شود.

وی در کنار مشکلات کروموزومی، ناهنجاری های تک ژنی را از علل مهم و تازه شناخته شده مشکلات ناباروری در حوزه ژنتیک اعلام کرد و گفت: در تکنیک NGS به جای بررسی یک ژن، به صورت همزمان همه ژن های انسان مورد بررسی قرار می دهد.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر پژوهشگاه ابن سینا گفت: هرچند علت ناباروری، متنوع و پیچیده است اما در این روش با یک آزمایش ژنتیکی می توان علل ژنتیکی ناباروری را بررسی کرد.

وی با اشاره به اینکه علت حدود نیمی از ناباروری ها به ژنتیک برمی گردد، گفت: ناباروری علل مختلفی دارد که حدود نیمی از آنها تاکنون ناشناخته مانده که امیدواریم با استفاده از این تکنیک بتوان آنها را شناخت و زوحین نابارور را صاحب فرزند کرد.

** تکنیک نسل جدید تعیین توالی ژنتیک فرصت مناسب برای تشخیص و درمان ناباروری است
غفاری، تکنیک نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی (NGS) را فرصتی مناسب برای تشخیص علل ناباروری و درمان آن دانست و گفت: نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی، چشم انداز جدیدی برای درمان ناباروری است و متخصصان با استفاده از این تکنیک، علت ژنتیکی ناباروری را تا حد زیادی تشخیص داده و نسبت به درمان آن اقدام می کنند.

وی ادامه داد: در سال های گذشته در حوزه ناباروری خیلی زود در بررسی ژنتیکی به بن بست می رسیدیم و علت این بیماری ناشناخته می ماند اما بخش عمده ای از علل ناشناخته ناباروری را می توان با استفاده از این تکنیک شناسایی کرد.

غفاری درباره میزان تاثیر این روش جدید در رفع ناباروری، اظهار کرد: با توجه به اینکه محققان در ابتدای این راه قرار دارند، اکنون فقط می توان گفت که تکنیک NGS به درمان ناباروری کمک کند و نمی توان درصد مشخصی برای رفع ناباروری اعلام کرد.

**بیماری های تک ژنی عامل مهم ناباروری است
این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه بر اساس یافته های موجود، بیماری های تک ژنی علت بالقوه مهمی برای ناباروری در زوجین است، گفت: خیلی از ناباروری ها می توانند بر اثر بیماری های تک ژنی باشد.

وی با اشاره به اینکه بیماری های تک ژنی از طریق ژن ها شناسایی می شوند، گفت: وجود نسخه های معیوب یک ژن به شکل بیماری ظاهر می شود، بسیاری از بیماری های تک ژنی در گذشته اصلا شناسایی نشده بود و محققان اطلاع نداشتند که این موضوع می توانند سبب ناباروری شود.

غفاری ادامه داد: با تکنیک NGS مشخص شد که بیماری های تک ژنی می تواند سبب ناباروری شود و با توجه به تعدد زیاد ژن در بدن، شناسایی آنها قبلا امکان پذیر نبوده که با استفاده این تکنیک این کار محقق شد.

وی ارائه یافته های جدید حوزه ژنتیک در حوزه بالین و بیان آخرین دستاوردهای داخلی و بین المللی در این حوزه را از مهمترین اهداف این کنفرانس اعلام کرد و گفت: در این کنفرانس سعی می شود یافته های علمی در این حوزه به محققان و پزشکان معرفی شود.

غفاری گفت: نتایج تحقیقات روی تعدادی از زوج های ناباروری که با استفاده از این روش مشکل شان تشخیص داده شده و برای درمان آنان تصمیم گیری شده در این کنفرانس ارائه شده است.

کنفرانس NGS در ناباروری: دریچه ای نو به تشخیص ودرمان با حضور متخصصان از جمله ژنتیک، زنان، اورولوژی، پزشکان عمومی و متخصصان تولید مثل در مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر پژوهشگاه ابن سینا برگزار شد.