شاداب صالح پور، ضمن گرامیداشت روز ملی بیماری‌های نادر، افزود: بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند بیماری‌های نادر گفته می‌شوند.
این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.
به گفته وی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر مبتلا به آن وجود داشته باشد. در اروپا یک در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵۰۰۰ نفر جمعیت در نظر گرفته می‌شود.
این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: در ایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، بنیاد بیماری‌های نادر در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می‌گیرد.
مشاور وزیر در امور بیماری‌های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: بر اساس برخی منابع حدود ۸۰۰۰ تیپ مختلف از بیماری‌های نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. در بنیاد بیماری‌های نادر ایران تاکنون ۳۶۱ نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه می‌شود.
به گفته صالح پور از شایع‌ترین بیماری‌های نادر در ایران می‌توان به نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز، اسکلرودرمی اشاره کرد.
این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل مؤثر در بروز بیماری‌های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری‌های نادر وجود دارد، اما ۸۰ درصد این بیماری‌ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها اتفاق می‌افتند.
به گفته وی این تغییرات ژنتیکی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری‌های نادر خاطرنشان کرد: بسیاری از بیماری‌های نادر نظیر بیماری‌های نادر عفونی، سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است.
این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر گفت: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره‌های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می‌تواند از بروز این بیماری‌ها پیشگیری کند.
وی با اشاره به اینکه کمتر از ۵ درصد بیماری‌های نادر درمان تأیید شده دارند، خاطرنشان کرد: در مابقی بیماری‌های مذکور درمان‌ها صرفاً نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلاً درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین مسئله در مواجهه با بیماری‌های نادر؛ پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.
مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری‌های نادر، با اشاره به طراحی بسته‌های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن؛ خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می‌گیرد.
وی پوشش کامل بیمه‌ای، دریافت رایگان آنزیم‌های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان‌های نادر را از جمله حمایت‌های در نظر گرفته شده برای این بیماران عنوان کرد.
به گفته صالح پور، مبتلایان به بیماری‌های نادر برای بهره مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفی نامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری‌های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون‌های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.
