به گزارش ایران اکونومیست، مریم رفعتی متخصص ژنتیک درباره معلولیت‌های حاصل از ازدواج فامیلی اظهار کرد: به طور کلی معلولیت‌ها و بیماری‌ها یا ناشی از دلایل ژنتیکی یا دارای علل غیر ژنتیکی که لزوما ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارند، هستند حتی برخی از بیماری‌های ژنتیکی هم ناشی از جهش‌های جدید و تصادفی هستند و به ازدواج فامیلی مربوط نیستند.
وی اظهار کرد: معلولیت‌های حاصل از ژنتیک الگوهای وراثتی مختلفی دارند، یک گروه مهم وراثت اتوزومال مغلوب است که به ازدواج‌های فامیلی مربوط می‌شود، یعنی زن و مرد علی رغم اینکه در ظاهر سالم‌اند اما به شکل پنهان و نهفته ناقل یک بیماری و دارای جهش های نهفته هستند و اگر فرزند جهش را هم از پدر و هم از مادر بگیرد یک فرزند بیمار خواهد بود.
چرا نوزادان حاصل از ازدواج‌های فامیلی بیمار هستند؟
رفعتی افزود: هر چقدر پدر و مادر بیشتر از نظر ژنتیکی به هم شبیه، یعنی دارای جد مشترک یا ساکن یک روستا یا منطقه کوچک باشند احتمال شبیه بودن جهش‌هایی که زوجین ناقل آنها هستند، افزایش می‌یابد.
وی بیان کرد: خطر پایه بروز معلولیت‌ها و بیماری‌های ژنتیکی از قبیل ناشنوایی، نابینایی، عقب ماندگی ذهنی و بیماری‌های پوستی ارثی در ازدواج های معمول فامیلی (مانند دختر عمو پسر عمو، دختر خاله پسر خاله و ...) 2 برابر ازدواج های غیر خویشاوندی بوده و در حدود 5.5 تا 6 درصد است؛ اما در ازدواج‌های خویشاوندی که زوجین از هر دو سمت پدری و مادری خویشاوند هستند و یا والدین آنها هم رابطه خویشاوندی دارند این خطر افزایش می یابد.
خطر ازدواج های فامیلی دوسویه
متخصص ژنتیک افزود: زمانی که زوجین دوسویه فامیل باشند مثلا هم دختر عمو پسر عمو و هم دختر خاله پسرخاله باشند خطر به 12 تا 15 درصد هم می‌رسد. البته این خطرات ذکر شده با فرض وجود نداشتن سابقه معلولیت و بیماری ژنتیکی در خانواده است و اگر سابقه بیماری در خانواده وجود داشته باشد بسته به نوع بیماری و الگوی وراثتی آن، خطر تکرار متغیر است.
این متخصص ژنتیک اظهار کرد: خطر پایه تولد فرزند معلول در ازدواج های فامیلی تنها 6 درصد است و این عقیده که فرزند حاصل از ازدواج فامیلی به طور حتم مبتلا به بیماری خواهد بود اشتباه است. همچنین در صورتی که سابقه بیماری در خانواده پدری یا مادری نباشد هیچ تفاوتی بین ازدواج دختر عمو و پسر عمو با ازدواج دختر خاله و پسر خاله نیست.
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی به کمک تکنیک NGS
رفعتی درباره تشخیص بیماری‌های ژنتیکی گفت: امروزه با استفاده از روش پیشرفته "نسل جدید تعیین توالی" می‌توان به زوجین خویشاوندی که خطر پایه زیاد دارند کمک کرد. در این روش برای زوج‌های پر خطر مثلا کسانی که از 2 طرف فامیل هستند با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی(NGS) همه ژن‌های زن و مرد (هر فرد 20000 ژن دارد) هر کدام در یک نوبت آزمایش تعیین توالی شده و جهش‌های شناخته شده بیماری‌زایی که زوجین ناقل آنها هستند مشخص می‌شود.
این متخصص ژنتیک بیان کرد: در طی این آزمایش که در حقیقت یک بررسی ژنتیکی مقایسه‌ای است، پس از مقایسه داده‌های زوجین، جهش‌های بیماری‌زای شبیه به هم در آنها شناسایی می‌شوند، سپس با استفاده از روش‌های ژنتیکی مانند تشخیص قبل از تولد یا تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD)می‌توانیم از تولد فرزند معلول جلوگیری کنیم.
تست‌های غیر استاندارد عامل نگرانی خانواده‌ها
وی اظهار کرد: نکته بسیار مهم درباره آزمایش‌های ژنتیکی جدید مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی، رعایت استانداردها و ضوابط علمی و فنی مرتبط با این آزمایش‌هاست، از آنجایی که این گروه از آزمایش‌ها مشابه سایر بررسی‌های ژنتیکی دارای توانایی‌ها و محدودیت‌هایی هستند ضروری است قبل از اقدام به آزمایش، مشاوره ژنتیک تخصصی انجام شود تا زوجین آگاهانه در این مورد تصمیم بگیرند.
لزوم مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش
رفعتی افزود: با توجه به اهمیت تفسیر یافته‌های حاصل از این آزمایش‌ها به ویژه ضرورت توجه به واریانت‌های شایع جمعیت ایرانی، در صورتی که آزمایش بر مبنای اصول علمی انجام نشده باشد و استاندارد تفسیر داده‌ها در گزارش آنها در نظر گرفته نشده باشد، این آزمایش‌ها نه تنها منجر به کاهش نگرانی خانواده‌ها نمی شود بلکه ممکن است باعث ایجاد استرس‌های بی مورد و یا تحمیل هزینه‌های اضافی به خانواده‌ها شود؛ از این رو، مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش و انجام تست مطابق اصول و استانداردهای علمی لازمه بهره بردن از این تکنولوژی نوین است.
سالم بودن فرزند اول تضمینی بر سلامت فرزندان بعدی نیست
وی اظهار کرد: در ژنتیک تولد هر فرزند یک واقعه مستقل است و احتمال ابتلا یا عدم ابتلای یک فرزند، متاثر از پروفایل ژنتیکی به ارث رسیده از والدین به وی است که بر مبنای اصول علم ژنتیک و احتمالات قابل محاسبه است اما این میزان احتمال ارتباطی به فرزندان قبلی و بعدی ندارد؛ در نتیجه سالم بودن فرزند اول در ازدواج‌های فامیلی تضمینی برای سالم متولد شدن فرزندان بعدی نیست. به عنوان مثال، اگر خطر پایه معلولیت فرزند در یک ازدواج 5 درصد باشد برای تمام بارداری‌ها این 5 درصد خطر وجود دارد. اما اگر در یکی از این بارداری‌ها فرزند مبتلا به معلولیت متولد شود موضوع تغییر می‌کند و بسته به نوع بیماری احتمال معلولیت فرزند دوم تا 25 درصد نیز می‌تواند افزایش یابد.
تاثیر بیماری والدین بر بیماری‌های ژنتیکی فرزند
این متخصص ژنتیک بیان کرد: بیماری‌های شایع والدین تاثیری بر ریسک بیماری‌های ژنتیکی فرزند ندارند، اما این بیماری‌ها در صورت کنترل نشدن موجب ایجاد مشکل و عارضه در فرزند می‌شوند؛ به طور مثال اگر مادر دیابت خود را کنترل نکند ممکن است باعث ایجاد ناهنجاری در فرزند شود، این ناهنجاری حاصل بیماری دیابت کنترل نشده مادر است و جهش ژنتیکی محسوب نمی‌شود.
رفعتی اظهار کرد: اگر در خانواده‌ای بیماری ارثی وجود نداشت نمی‌توان ادعا کرد ازدواج فامیلی موجب بروز مشکل و بیماری نمی‌شود، زیرا در مورد بیماری‌های با وراثت مغلوب جهش در خانواده‌ها می‌تواند به صورت ناقل و پنهان باشد.
