ژنومیک؛ شاهکار‌ی بزرگ در دنیای پزشکی

به گزارش ایران اکونومیست، محمود تولایی رئیس انجمن ژنتیک ایران در افتتاحیه سومین کنگره بین‌المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران در سالن اجلاس سران، اظهار کرد: پروژه ژنوم انسان با هدف توالی یابی ژنوم انسانی موجب  توسعه فناوری، کاهش هزینه و افزایش کیفیت خوانش DNA شد.
 
وی افزود: در حال حاضر HGP به عنوان یکی از شاهکارهای بزرگ اکتشاف شناخته می شود که در علم و پزشکی انقلابی به پا کرده است.
 
تولایی ادامه داد: بعد از پروژه HGP، پروژه HAPMAP و 1000 Genome تلاشی  بود که ما را قادر می کرد، تنوع در جمعیت ها را بشناسیم، از مزیت های پروژه 1000  ژنوم، تکامل روش های توالی یابی و نیز کاهش هزینه های خوانش توالی بود.  
 
وی افزود: این نخستین پروژه برای ارزیابی ژنوم افراد زیادی از جمعیت ها بود تا منابع جامع در تنوع ژنتیکی انسان ارائه شود، در حالی که توالی ژنوم انسان ما را با تعداد ژن کد کننده پروتئین (چون پیش بینی می شد که تا 100000 ژن داشته باشه انسان) غافلگیر کرد، اما اساسا دیدگاه ما را در مورد ژن تغییر نداد، در مقابل الگوهای پیچیده تنظیم پراکنده و رونویسی فراگیر که توسط پروژه ENCODE کشف شده است، همراه با حفاظت غیر ژنیک و فراوانی ژن های غیر Coding RNA، تصور از ژن را به چالش کشیده است.
 
تولایی گفت: پروژه بین المللی پروتئین انسانی (HPP) (Human Proteome Project)  که توسط سازمان HUPO (Human Proteome Organization) سازماندهی شده است ، هدف آن تحقق بخشیدن به درک ما از پروتئوم انسان از طریق تلاش هماهنگ شده توسط بسیاری از آزمایشگاه های تحقیقاتی در سراسر جهان است.
 
وی ادامه داد: تلاشی که تا امروز انجام شده است، در کنار پروژه پروتئوم انسانی و نیز پروژه اپی ژنوم انسانی، ما را یک قدم به اینکه بدن ما چگونه کار می کند نزدیک تر کرده است، در حال حاضر، پروژه Exposome افق جدیدی را باز کرده است و این پروژه به عنوان یکی از پروژه های پیشرو در مرز دانش در زمینه سلامت انسان در نظر گرفته می شود.  
 
رئیس انجمن ژنتیک ایران افزود: پروژه اکسپوزوم، از نظر مفهومی و عملی دیدگاه جامعی را در ارتباط با بیماری و سلامت انسانی فراهم می کند، این پروژه، مواجه ما با رژیم های غذایی، سبک های زندگی و رفتار های ما را در بر می گیرد، همچنین اینکه چگونه بدن ما به این چالش ها پاسخ می دهد.
وی گفت: فناوری های نسل بعدی توالی یابی (NGS) و کریسپر (CRISPR) به عنوان دو فناوری کلیدی، ما را برای درک بهتر تفسیر ژنوم انسانی و استفاده در روش های درمانی هدفمند، توانمند می کنند؛ ما عصر خوانش ژنوم را پشت سر گذاشتیم و وارد عصر نوشتن ژنوم شده ایم، اگرچه توالی یابی، تجزیه و تحلیل  مربوط به آن و ویرایش DNA با سرعت وحشتناک پیشرفت می کند، توانایی ما در ساخت توالی های DNA به صورت بخش های کوتاه در سلول ها، محدود می شود که در نتیجه توانایی ما در درک سیستم های بیولوژیکی و دست ورزی آن را نیز محدود می کند.
 
رئیس انجمن ژنتیک ایران، افزود: پیشرفت های تکنولوژیکی اخیر (به عنوان مثال، سنتز قطعات ژن از کل ژنوم، سنتز کامل ژنوم و تکنیک (CRISPR) به عنوان فناوری ویرایش ژنی، انقلابی در این زمینه بپا کرده است.  
 
وی گفت: به نظر می رسد که سنتز ژنوم در مقیاس انسانی به طور فزآینده ای امکان پذیر شده است، در چنین شرایطی، تلاش علمی هماهنگ برای درک، بحث و استفاده از تکنولوژی های مهندسی ژنوم، ضرورت جدی پیدا کرده است.
 
تولایی ادامه داد: پیش بینی می شود ژنومیک در ارتقاء سلامت جمعیت با هدف قرار دادن افراد در معرض خطر و کاهش بروز بیماری های شایع، پر هزینه و پیچیده، به واسطه برنامه های بالقوه از طریق غربالگری، پیشگیری و تصمیم گیری درمانی، نقش مهمی را بازی خواهد کرد.
 
تولایی در پایان گفت: این کنگره می تواند نوید بخش تحرک و تلاش برای مشارکت در ایجاد همکاری های منسجم علمی با همکاری دوستان خودمان در کشور های پیشرو باشد؛ امروز بیش از هر زمان دیگری در ژنتیک دارای درک بهتر از ساختارهای زیستی هستیم و می توانیم دست یکدیگر را برای پیشرفت بیشتر در این زمینه بفشاریم.