به گزارش ایران اکونومیست به نقل از پایگاه اطلاع رسانی سلولهای بنیادی، محققان دانشگاه گوته فرانکفورت دریافتند که سندرم« AEC » به جای این که مشابه سندرم های مبتنی بر p۶۳ باشد، ویژگی های بیماری هایی مانند آلزایمر، پارکینسون و ALS را نشان می دهد.
منشا بسیاری از بیماری ها به ناهنجاری های ژنتیکی بر می گردد که منجر به ایجاد بدریختی های پروتئینی می شوند. یکی از شناخته شده ترین ژن ها، p۵۳ است که پروتئین سرکوب کننده توموری به همین نام را کد می کند.
غیر فعال شدن p۵۳ یکی از ابتدایی ترین مراحل تکوین تومور است. اما موتاسیون در پروتئین همولوگ p۶۳ منجر به گروهی از سندرم ها می شود که با نقص در تکوین جنینی مشخص می شوند.
فاکتور رونویسی p۶۳ در سلول های بنیادی لایه اپیدرم پوست عملکر دارد و تکوین و تکثیر آن ها را تنظیم می کند. موتاسیون ها در بخش خاصی از پروتئین مسئول اختلالی کشنده به نام شکاف دیسپلازی اکتودرمی انکویلوفارون(AEC) هستند که با شکاف کافی و فرسایش طولانی مدت پوست همراه است.
برخی از علایم می تواند درمان شود یا از طریق جراحی کاهش یابد اما تاکنون به علت کمبود دانش در مورد مولکولp۶۳، موفقیت زیادی در این زمینه حاصل نشده است. موتاسیونی که منجر به سندرم AEC می شود در دو دومین پروتئین p۶۳ کلاستر می شود و با سایر سندرم های مربوط به آن همپوشانی ندارد.
از آن جایی که این دومین ها پلت فرمی برای برهمکنش های پروتئین-پروتئین هستند، تاکنون تصور می شده است که این اختلالات از طریق از دست رفتن این برهمکنش ها شروع می شوند.
این مطالعه نشان داده است که موتاسیون ها در p۶۳، توالی های اسید آمینه هیدروفوب را هدف قرار می دهد که موجب می شود آن ها در سلول به هم بچسبند و کمپلکس های درهم و بزرگی را شکل می دهند. این منجر به از دست رفتن عملکرد p۶۳ به عنوان یک فاکتور سلول های بنیادی می شود. تجمع انواع مشابه پروتئین ها منجر به سایر بیماری ها مانند پارکینسون و آلزایمر یا ALS می شود.
